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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated in vitro using an antisense morpholino oligonucleotide in Neurogenetics
2012ASL Torino 4
Mancini C; Vaula G; Scalzitti L; Cavalieri S; Bertini E; Aiello C; Lucchini C; Gatti RA; Brussino A; Brusco A;