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ANTONA V
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2022 Feb;59(2):170-179. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107281. Epub 2020 Dec 15.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Ferrero GB; Buxbaum JD; Dimartino P; De Rubeis S; Colson C; Ranguin K; Giuffrè M; Antona V; Radio FC; Giorgio E; Carli D; Prota V; Pippucci T; Bruselles A; Ciolfi A; Arauz-Garofalo G; Vilaseca M; Gay M; Andreoli C; Sanchiz-Calvo M; Pavinato L; Villamor-Payà M; Tartaglia M; Martinelli S; Stracker TH; Brusco A;
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review. in Seizure / Seizure. 2021 Feb;85:151-154. doi: 10.1016/j.seizure.2020.12.017. Epub 2020 Dec 31.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Salpietro V; Mangano S; Brusco A; Giorgio E; Striano P; Fontana A; Antona V; Nardello R; Mangano GD;