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ARDUINO C
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 4
Next-Generation Sequencing Advances the Genetic Diagnosis of Cerebral Cavernous Malformation (CCM). in Antioxidants (Basel, Switzerland) / Antioxidants (Basel). 2022 Jun 29;11(7):1294. doi: 10.3390/antiox11071294.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Benedetti V; Canzoneri R; Perrelli A; Arduino C; Zonta A; Brusco A; Retta SF;
Hereditary pancreatitis in Paediatrics: the causative role of p.Leu104Pro mutation of cationic trypsinogen gene also in young subjects. in Gut / Gut. 2019 Apr;68(4):767-768. doi: 10.1136/gutjnl-2018-316443. Epub 2018 Apr 17.
2019
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Calvo PL; Arduino C; Tandoi F; Cisarò F; Pinon M; Pizzol A; Enea A;
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes. in Clinical genetics / Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422. doi: 10.1111/cge.13009. Epub 2017 Jul 25.
2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...
The p.Phe174Ser mutation is associated with mild forms of Smith Lemli Opitz Syndrome. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2016 Mar 11;17:22. doi: 10.1186/s12881-016-0287-1.
2016
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Tucci A; Ronzoni L; Arduino C; Salmin P; Esposito S; Milani D;