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BABU D
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri-Weill dyschondrosteosis. in Molecular genetics & genomic medicine / Mol Genet Genomic Med. 2022 Jan;10(1):e1793. doi: 10.1002/mgg3.1793. Epub 2021 Nov 23.
2022
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
Giordano M; Bellone S; Prodam F; Follenzi A; Al Essa W; Secco A; Monzani A; Babu D; Mellone S; Cucci A; Vannelli S; Fanelli A;
Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2021 Jan;29(1):110-121. doi: 10.1038/s41431-020-0676-y. Epub 2020 Jul 9.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
Prodam F; De Sanctis L; Stuppia L; Monzani A; Vinci G; Bellone S; Grandone A; Corrado L; Essa WA; Baffico AM; Mellone S; Fanelli A; Vannelli S; Babu D; Giordano M;
Identification and functional characterization of a novel splicing variant in the F8 coagulation gene causing severe hemophilia A. in Journal of thrombosis and haemostasis : JTH / J Thromb Haemost. 2020 May;18(5):1050-1064. doi: 10.1111/jth.14779.
2020
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Famà R; Borroni E; Zanolini D; Merlin S; Bruscaggin V; Walker GE; Olgasi C; Babu D; Agnelli Giacchello J; Valeri F; Giordano M; Borchiellini A; Follenzi A;