RE-BVS – Piemonte Repository

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BLAU N
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):155-162. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.009. Epub 2020 Jun 24.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Manti F; Nardecchia F; Banderali G; Burlina A; Carducci C; Carducci C; Donati MA; Gueraldi D; Paci S; Pochiero F; Porta F; Ortolano R; Rovelli V; Schiaffino MC; Spada M; Blau N; Leuzzi V; Manti F; Nardecchia F; Banderali G; Burlina A; Carducci C; Carducci C; Donati MA; Gueraldi D; Paci S; Pochiero F; Porta F; Ortolano R; et alii...

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2020 Aug 6;107(2):234-250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006. Epub 2020 Jul 14.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Hillert A; Anikster Y; Belanger-Quintana A; Burlina A; Burton BK; Carducci C; Chiesa AE; Christodoulou J; ?or?evi? M; Desviat LR; Eliyahu A; Evers RAF; Fajkusova L; Feillet F; Bonfim-Freitas PE; Gi?ewska M; Gundorova P; Karall D; Kneller K; Kutsev SI; Leuzzi V; Levy HL; Lichter-Konecki U; Muntau AC; Namour F; Oltarzewski M; Paras A; Perez B; Polak E; et alii...