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BRACH DEL PREVER G
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 3
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2024 Mar 30;190(4):296-306. doi: 10.1093/ejendo/lvae035.
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Saglia C; Arruga F; Scolari C; Kalantari S; Albanese S; Bracciamà V; Corso Faini A; Brach Del Prever G; Luca M; Romeo C; Mioli F; Migliorero M; Tessaris D; Carli D; Amoroso A; Vaisitti T; De Sanctis L; Deaglio S;
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.
2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution. in Human genomics / Hum Genomics. 2023 Feb 13;17(1):10. doi: 10.1186/s40246-023-00456-w.
2023
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Vaisitti T; Bracciamà V; Faini AC; Brach Del Prever GM; Callegari M; Kalantari S; Mioli F; Romeo CM; Luca M; Camilla R; Mattozzi F; Gianoglio B; Peruzzi L; Amoroso A; Deaglio S;