RE-BVS – Piemonte Repository

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CARANDO A
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease? in British journal of haematology / Br J Haematol. 2020 Jul;190(1):93-104. doi: 10.1111/bjh.16508. Epub 2020 Feb 21.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Russo G; Cesaro S; Barone A; Farruggia P; Putti MC; Cantarini ME; Pierri F; Luciani M; Zecca M; Corti P; Ferrante D; Giorgio E; Brusco A; Cillario R; Carando A; Garelli E; Quarello P; Fagioli F; Dianzani I; Ramenghi U;

Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification. in Journal of human genetics / J Hum Genet. 2019 Nov;64(11):1083-1090. doi: 10.1038/s10038-019-0668-3. Epub 2019 Sep 9.

2019
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Grosso E; Gallone S; Marrama F; Sirchia F; Quarello P; Rubino E; Bellora S; Carando A; Garelli E; Giorgio E; Massa R; Brussino A; Brusco A;

Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation. in British journal of haematology / Br J Haematol. 2019 Jun;185(5):994-998. doi: 10.1111/bjh.15688. Epub 2018 Nov 20.

2019
AOU Città della Salute di Torino

Dianzani I; Pippucci T; Dimartino P; Carella M; Palumbo O; Crescenzio N; Di Gregorio E; Mancini C; Menegatti E; Carando A; Giorgio E; Quarello P; Garelli E; Ramenghi U; Brusco A; Garelli E; Quarello P; Giorgio E; Carando A; Menegatti E; Mancini C; Di Gregorio E; Crescenzio N; Palumbo O; Carella M; Dimartino P; Pippucci T; Dianzani I; Ramenghi U; et alii...