RE-BVS – Piemonte Repository

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CASTORI M
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Hypophosphatemic rickets in an Italian multicentric cohort of 24 subjects: a clinical and molecular characterisation. in Endocrine / Endocrine. 2025 Apr;88(1):285-294. doi: 10.1007/s12020-024-04097-4. Epub 2025 Feb 6.

2025
AOU Città della Salute di Torino

Chimenz R; Columbu C; Pugliese F; Arena A; Bonifazi Meffe L; Carbone V; Concolino D; di Filippo L; Eller-Vainicher C; Fischetto R; Giannotta AF; Giustina A; Gori G; Lampis A; Monti L; Naciu AM; Palermo A; Palumbo O; Pracella R; Rutigliano I; Sacco M; Salcuni AS; Sestito S; Tabacco G; Vinci G; Castori M; Scillitani A; Guarnieri V;

Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.

2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia. in Frontiers in endocrinology / Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Aug 1;14:1205977. doi: 10.3389/fendo.2023.1205977. eCollection 202

2023
AOU Città della Salute di Torino

Petrizzelli F; Celli M; Cannavò S; Vicchio P; Scarano E; Ruggeri RM; Pigliaru F; Politano L; Palermo A; Massuras S; Guabello G; Giannini C; Grosso E; Gaudio A; Foiadelli T; Fischetto R; Corbetta S; Conti F; Nardella G; Augello B; Biagini T; Battista C; Trombetta D; Salcuni AS; Pugliese F; Cinque L; Mastroianno M; Castori M; Scillitani A; et alii...