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CAVALIERI S
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 17

Association of a gene-expression subtype to outcome and treatment response in patients with recurrent/metastatic head and neck squamous cell carcinoma treated with nivolumab. in Journal for immunotherapy of cancer / J Immunother Cancer. 2024 Jan 30;12(1):e007823. doi: 10.1136/jitc-2023-007823.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Serafini MS; Cavalieri S; Licitra L; Pistore F; Lenoci D; Canevari S; Airoldi M; Cossu Rocca M; Strojan P; Kuhar CG; Merlano M; Perrone F; Vingiani A; Denaro N; Perri F; Argiris A; Gurizzan C; Ghi MG; Cassano A; Allegrini G; Bossi P; De Cecco L;

In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patients. in Scientific reports / Sci Rep. 2020 Nov 19;10(1):20182. doi: 10.1038/s41598-020-77352-z.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Pozzi E; Giorgio E; Mancini C; Lo Buono N; Augeri S; Ferrero M; Di Gregorio E; Riberi E; Vinciguerra M; Nanetti L; Bianchi FT; Sassi MP; Costanzo V; Mariotti C; Funaro A; Cavalieri S; Brusco A;

Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy. in European journal of neurology / Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):80-86. doi: 10.1111/ene.13768. Epub 2018 Sep 3.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Silvestri G; Piacentini S; Sirchia F; Antenora A; Barghigiani M; Tessa A; Zibetti M; Mauro A; Nigro P; Riberi E; Ferrero P; Pozzi E; Di Gregorio E; Ferrero M; Cavalieri S; Prontera P; Rubino E; Bagnoli S; Pradotto L; Rubegni A; Giorgio E; Mancini C; De Michele G; Filla A; Orsi L; Santorelli FM; Brusco A; Mancini C; Giorgio E; et alii...

Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity. in Neurobiology of disease / Neurobiol Dis. 2019 Apr;124:14-28. doi: 10.1016/j.nbd.2018.10.018. Epub 2018 Oct 30.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Battersby BJ; Gasparre G; Turco E; Altruda F; Casari G; Ferrero M; Riberi E; Pozzi E; Di Gregorio E; Giorgio E; Cavalieri S; Donetti E; Arnaboldi F; Geuna S; Ronchi G; Muratori L; Maltecca F; Nicolò V; Gondor Morosini DI; Parolisi R; Cagnoli C; Montarolo F; Richter U; Brussino A; Iommarini L; Mancini C; Hoxha E; Porcelli AM; Ferrero E; et alii...

Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis. in The Journal of molecular diagnostics : JMD / J Mol Diagn. 2018 May;20(3):289-297. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.12.006. Epub 2018 Feb 17.
2018
AOU Città della Salute di Torino

Cagnoli C; Brussino A; Mancini C; Ferrone M; Orsi L; Salmin P; Pappi P; Giorgio E; Pozzi E; Cavalieri S; Di Gregorio E; Ferrero M; Filla A; De Michele G; Gellera C; Mariotti C; Nethisinghe S; Giunti P; Stevanin G; Brusco A;

A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT). in Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry / J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Oct;88(10):894-896. doi: 10.1136/jnnp-2016-315525. Epub 2017 May
2017
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Depienne C; Ferrero M; Giordana MT; Di Gregorio E; Pozzi E; Mancini C; Cavalieri S; Eandi CM; Dino D; Lo Buono N; Benna P; Vaula G; Giorgio E;

2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...

Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes. in European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society / Eur J Paediatr Neurol. 2017 May;21(3):475-484. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.12.005. Epub 2016 Dec 19.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Ferrero GB; Amoroso A; Borelli I; Riberi E; Ferrero M; Pozzi E; Mancini C; Cavalieri S; Di Gregorio E; Calcia A; Pizzi S; Caputo V; Ciolfi A; Bruselles A; Belligni EF; Biamino E; Giorgio E; Brussino A; Tartaglia M; Brusco A;

A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2017 Apr;60(4):224-227. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.010. Epub 2017 Jan 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Restagno G; Di Gregorio E; Sirchia F; Grosso E; Pappi P; Talarico F; Savin E; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Pasini B; Mehta JS; Brusco A;

Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia. in Journal of neurology / J Neurol. 2016 Nov;263(11):2170-2178. doi: 10.1007/s00415-016-8244-7. Epub 2016 Aug 3.
2016
AOU Città della Salute di Torino

Costantini A; Laureti T; Pala MI; Colangeli M; Cavalieri S; Pozzi E; Brusco A; Salvarani S; Serrati C; Fancellu R;

A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity. in American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics / Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2016 Mar;171B(2):290-9. doi: 10.1002/ajmg.b.32406. Epub 2015
2016
AOU Città della Salute di Torino

Cirillo Silengo M; De Rubeis S; Fea AM; Talarico F; Pappi P; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Calcia A; Gandione M; Riberi E; Keller R; Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Ferrero GB; Brusco A;

Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2016 Jul;170(7):1772-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37649. Epub 2016 Apr 25.
2016
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Ciolfi A; Biamino E; Caputo V; Di Gregorio E; Belligni EF; Calcia A; Gaidolfi E; Bruselles A; Mancini C; Cavalieri S; Molinatto C; Cirillo Silengo M; Ferrero GB; Tartaglia M; Brusco A; Giorgio E; Ciolfi A; Biamino E; Caputo V; Di Gregorio E; Belligni EF; Calcia A; Gaidolfi E; Bruselles A; Mancini C; Cavalieri S; Molinatto C; Cirillo Silengo M; et alii...

Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia. in Neurobiology of disease / Neurobiol Dis. 2015 Sep;81:162-7. doi: 10.1016/j.nbd.2015.04.001. Epub 2015 Apr 13.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Squadrone S; Brizio P; Mancini C; Pozzi E; Cavalieri S; Abete MC; Brusco A;

Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. in Journal of the neurological sciences / J Neurol Sci. 2015 May 15;352(1-2):99-104. doi: 10.1016/j.jns.2015.03.042. Epub 2015 Apr 7.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Vaula G; Bosco G; Giacone S; Mancini C; Calcia A; Cavalieri S; Di Gregorio E; Rigault De Longrais R; Leombruni S; Pinessi L; Cerrato P; Brusco A; Brussino A;

An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2015 Mar 19;16:16. doi: 10.1186/s12881-015-0159-0.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Mancini C; Orsi L; Guo Y; Li J; Chen Y; Wang F; Tian L; Liu X; Zhang J; Jiang H; Nmezi BS; Tatsuta T; Giorgio E; Di Gregorio E; Cavalieri S; Pozzi E; Mortara P; Caglio MM; Balducci A; Pinessi L; Langer T; Padiath QS; Hakonarson H; Zhang X; Brusco A;

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. in Molecular cytogenetics / Mol Cytogenet. 2014 Nov 19;7(1):82. doi: 10.1186/s13039-014-0082-7. eCollection 2014.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Botta G; Mandrile G; Restagno G; Asnaghi V; Grosso M; Gandione M; Pappi P; Talarico F; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Calcia A; Fiocchi F; Gai G; Naretto VG; D'Alessandro G; Belligni EF; Biamino E; Savin E; Di Gregorio E; Silengo MC; Grosso E; Ferrero GB; Brusco A;

Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO). in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2013 Jul;21(7):774-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.266. Epub 2012 Dec 5.
2013
AOU Città della Salute di Torino

Cavalieri S; Pozzi E; Gatti RA; Brusco A;