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CORTELLI P
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2024 Nov;96(5):855-870. doi: 10.1002/ana.27038. Epub 2024 Jul 30.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Cortelli P; Vaula G; Delatycki MB; Pinto E Vairo F; Ratti S; Manzoli L; Ramazzotti G; Boschetti E; Koufi FD; Pippucci T; Brusco A; Lodi R; Tonon C; Henck J; Breur M; Melo US; Cani I; Basile A; Yumiceba V; Zadorozhna M; Dimartino P; Bugiani M; Spielmann M; Giorgio E;

Are patients with GBA-Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort. in Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry / J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 Mar 13;95(4):309-315. doi: 10.1136/jnnp-2023-332387.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Avenali M; Zangaglia R; Cuconato G; Palmieri I; Albanese A; Artusi CA; Bozzali M; Calandra-Buonaura G; Cavallieri F; Cilia R; Cocco A; Cogiamanian F; Colucci F; Cortelli P; Di Fonzo A; Eleopra R; Giannini G; Imarisio A; Imbalzano G; Ledda C; Lopiano L; Malaguti MC; Mameli F; Minardi R; Mitrotti P; Monfrini E; Spagnolo F; Tassorelli C; Valentino F; et alii...

Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models. in Molecular neurobiology / Mol Neurobiol. 2023 Nov;60(11):6362-6372. doi: 10.1007/s12035-023-03461-1. Epub 2023 Jul 14.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Ratti S; Manzoli L; Vaula G; Cortelli P; Padiath QS; Cousin M; Giorgio E; Conti L; Bugiani M; Rusciano I; Mongiorgi S; Neri I; Ramazzotti G;

Opinion, knowledge, and clinical experience with functional neurological disorders among Italian neurologists: results from an online survey. in Journal of neurology / J Neurol. 2022 May;269(5):2549-2559. doi: 10.1007/s00415-021-10840-y. Epub 2021 Oct 19.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Tedeschi G; Tesolin L; Teatini F; Pellegrini M; Marchioretto F; Mancardi G; Lopiano L; Guidoni SV; Giometto B; Cortelli P; Corbetta M; Calabria F; Cagnin A; Burlina A; Bonifati DM; Bonetti B; Berardelli A; Fiorio M; Tinazzi M; Turinese E; Zappia M; Marotta A;

Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2022 Jan;24(1):29-40. doi: 10.1016/j.gim.2021.08.003. Epub 2021 Nov 30.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Mariotti C; Bruzzone MG; Brusco A; Cortelli P; Sambati L; Fancellu R; Ricci B; Mongelli A; Rizzo E; Sarto E; Gellera C; Magri S; Nanetti L; Di Bella D; Taroni F;

2021
AOU Città della Salute di Torino

Pedemonte N; Buffo A; Cortelli P; Lorenzati M; Della Sala E; Borrelli G; Morerio C; Sondo E; Ferrero M; Pozzi E; Giorgio E; Pesce E; Brusco A;

Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2019 Jul 1;142(7):1905-1920. doi: 10.1093/brain/awz139.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Lorenzati M; Rivetti di Val Cervo P; Brussino A; Cernigoj M; Della Sala E; Bartoletti Stella A; Ferrero M; Caiazzo M; Capellari S; Cortelli P; Conti L; Cattaneo E; Buffo A; Brusco A;

Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy. in Human molecular genetics / Hum Mol Genet. 2017 Oct 1;26(19):3868. doi: 10.1093/hmg/ddx225.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Bartoletti-Stella A; Gasparini L; Giacomini C; Corrado P; Terlizzi R; Giorgio E; Magini P; Seri M; Baruzzi A; Parchi P; Brusco A; Cortelli P; Capellari S;

Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy. in Human molecular genetics / Hum Mol Genet. 2015 May 15;24(10):2746-56. doi: 10.1093/hmg/ddv034. Epub 2015 Jan 30.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Bartoletti-Stella A; Gasparini L; Giacomini C; Corrado P; Terlizzi R; Giorgio E; Magini P; Seri M; Baruzzi A; Parchi P; Brusco A; Cortelli P; Capellari S;