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DELATYCKI MB
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2024 Nov;96(5):855-870. doi: 10.1002/ana.27038. Epub 2024 Jul 30.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Cortelli P; Vaula G; Delatycki MB; Pinto E Vairo F; Ratti S; Manzoli L; Ramazzotti G; Boschetti E; Koufi FD; Pippucci T; Brusco A; Lodi R; Tonon C; Henck J; Breur M; Melo US; Cani I; Basile A; Yumiceba V; Zadorozhna M; Dimartino P; Bugiani M; Spielmann M; Giorgio E;

Missense variant contribution to USP9X-female syndrome. in NPJ genomic medicine / NPJ Genom Med. 2020 Dec 9;5(1):53. doi: 10.1038/s41525-020-00162-9.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Jolly LA; Parnell E; Gardner AE; Corbett MA; Pérez-Jurado LA; Shaw M; Lesca G; Keegan C; Schneider MC; Griffin E; Maier F; Kiss C; Guerin A; Crosby K; Rosenbaum K; Tanpaiboon P; Whalen S; Keren B; McCarrier J; Basel D; Sadedin S; White SM; Delatycki MB; Kleefstra T; Küry S; Brusco A; Sukarova-Angelovska E; Trajkova S; Yoon S; et alii...