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DI GREGORIO E
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 29

DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity. in HGG advances / HGG Adv. 2024 Jul 18;5(3):100309. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100309. Epub 2024 May 15.
2024
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Mussa A; Banka S; Jenkinson S; Metcalfe K; Campbell CM; Sukarova-Angelovska E; Pasini B; Petlichkovski A; McConkey H; Rooney K; Rzasa J; Dimartino P; Pippucci T; Giorgio E; Rinninella A; Pullano V; Cardaropoli S; Carestiato S; Mandrile G; Palermo F; Marinoni R; Carli D; Di Gregorio E; Ferrero E; Giovenino C; Pavinato L; Rossi Sebastiano M; Trajkova S; Kerkhof J; et alii...

CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2023 Feb 13;146(2):534-548. doi: 10.1093/brain/awac278.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Pavinato L; Delle Vedove A; Carli D; Ferrero M; Carestiato S; Howe JL; Agolini E; Coviello DA; van de Laar I; Au PYB; Di Gregorio E; Fabbiani A; Croci S; Mencarelli MA; Bruno LP; Renieri A; Veltra D; Sofocleous C; Faivre L; Mazel B; Safraou H; Denommé-Pichon AS; van Slegtenhorst MA; Giesbertz N; van Jaarsveld RH; Childers A; Rogers RC; Novelli A; De Rubeis S; et alii...

Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Aug;142(8):1055-1076. doi: 10.1007/s00439-023-02572-y. Epub 2023 May 18.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Borroni B; Caruso D; Tempia F; Mitro N; Rossi Sebastiano M; Pozzi E; Costanzi C; Hoxha E; Manes M; Tripathy D; Mancini C; Pavinato L; Di Campli A; Moon YA; Ortolan E; Ferrero M; Di Gregorio E; Ferrero E; Basso M; Sallese M; Brusco A;

Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2022 Oct;188(10):2958-2968. doi: 10.1002/ajmg.a.62919. Epub 2022 Jul 29.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Cole T; Morton J; Turnpenny PD; McKee S; Lam WWK; Harrison RE; Shannon NL; Varghese V; Bernardini L; Giuffrida MG; Dean J; McMullan DJ; Boogaerts A; Van Den Bogaert K; Joubert M; Beneteau C; Wellesley D; Di Gregorio E; Brusco A; Ferrero GB; Neas K; Rustad CF; Graziani L; Digilio MC; Capolino R; Dentici ML; Novelli A; Di Tommaso S; Hernandez-Garcia A; et alii...

Evidence that FGFRL1 contributes to congenital diaphragmatic hernia development in humans. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):836-840. doi: 10.1002/ajmg.a.62066. Epub 2021 Jan 14.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Naretto VG; Di Gregorio E; Potocki L; Keswani S; Machol K; Mackay LP; Gofin Y; Hernandez-Garcia A; Scott DA;

New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review. in Brain sciences / Brain Sci. 2020 Oct 28;10(11):788. doi: 10.3390/brainsci10110788.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Trajkova S; Di Gregorio E; Ferrero GB; Carli D; Pavinato L; Delplancq G; Kuentz P; Brusco A;

In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patients. in Scientific reports / Sci Rep. 2020 Nov 19;10(1):20182. doi: 10.1038/s41598-020-77352-z.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Pozzi E; Giorgio E; Mancini C; Lo Buono N; Augeri S; Ferrero M; Di Gregorio E; Riberi E; Vinciguerra M; Nanetti L; Bianchi FT; Sassi MP; Costanzo V; Mariotti C; Funaro A; Cavalieri S; Brusco A;

Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation. in British journal of haematology / Br J Haematol. 2019 Jun;185(5):994-998. doi: 10.1111/bjh.15688. Epub 2018 Nov 20.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Dianzani I; Pippucci T; Dimartino P; Carella M; Palumbo O; Crescenzio N; Di Gregorio E; Mancini C; Menegatti E; Carando A; Giorgio E; Quarello P; Garelli E; Ramenghi U; Brusco A; Garelli E; Quarello P; Giorgio E; Carando A; Menegatti E; Mancini C; Di Gregorio E; Crescenzio N; Palumbo O; Carella M; Dimartino P; Pippucci T; Dianzani I; Ramenghi U; et alii...

Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study. in Parkinsonism & related disorders / Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:191-194. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.040. Epub 2019 Mar
2019
AOU Città della Salute di Torino

Manes M; Alberici A; Di Gregorio E; Boccone L; Premi E; Mitro N; Pasolini MP; Pani C; Paghera B; Orsi L; Costanzi C; Ferrero M; Tempia F; Caruso D; Padovani A; Brusco A; Borroni B;

Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism. in Medicina (Kaunas, Lithuania) / Medicina (Kaunas). 2019 Jul 7;55(7):345. doi: 10.3390/medicina55070345.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Gironi LC; Colombo E; Brusco A; Grosso E; Naretto VG; Guala A; Di Gregorio E; Zonta A; Zottarelli F; Pasini B; Savoia P;

Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy. in European journal of neurology / Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):80-86. doi: 10.1111/ene.13768. Epub 2018 Sep 3.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Silvestri G; Piacentini S; Sirchia F; Antenora A; Barghigiani M; Tessa A; Zibetti M; Mauro A; Nigro P; Riberi E; Ferrero P; Pozzi E; Di Gregorio E; Ferrero M; Cavalieri S; Prontera P; Rubino E; Bagnoli S; Pradotto L; Rubegni A; Giorgio E; Mancini C; De Michele G; Filla A; Orsi L; Santorelli FM; Brusco A; Mancini C; Giorgio E; et alii...

Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity. in Neurobiology of disease / Neurobiol Dis. 2019 Apr;124:14-28. doi: 10.1016/j.nbd.2018.10.018. Epub 2018 Oct 30.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Battersby BJ; Gasparre G; Turco E; Altruda F; Casari G; Ferrero M; Riberi E; Pozzi E; Di Gregorio E; Giorgio E; Cavalieri S; Donetti E; Arnaboldi F; Geuna S; Ronchi G; Muratori L; Maltecca F; Nicolò V; Gondor Morosini DI; Parolisi R; Cagnoli C; Montarolo F; Richter U; Brussino A; Iommarini L; Mancini C; Hoxha E; Porcelli AM; Ferrero E; et alii...

Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis. in The Journal of molecular diagnostics : JMD / J Mol Diagn. 2018 May;20(3):289-297. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.12.006. Epub 2018 Feb 17.
2018
AOU Città della Salute di Torino

Cagnoli C; Brussino A; Mancini C; Ferrone M; Orsi L; Salmin P; Pappi P; Giorgio E; Pozzi E; Cavalieri S; Di Gregorio E; Ferrero M; Filla A; De Michele G; Gellera C; Mariotti C; Nethisinghe S; Giunti P; Stevanin G; Brusco A;

A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT). in Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry / J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Oct;88(10):894-896. doi: 10.1136/jnnp-2016-315525. Epub 2017 May
2017
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Depienne C; Ferrero M; Giordana MT; Di Gregorio E; Pozzi E; Mancini C; Cavalieri S; Eandi CM; Dino D; Lo Buono N; Benna P; Vaula G; Giorgio E;

2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...

Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes. in European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society / Eur J Paediatr Neurol. 2017 May;21(3):475-484. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.12.005. Epub 2016 Dec 19.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Ferrero GB; Amoroso A; Borelli I; Riberi E; Ferrero M; Pozzi E; Mancini C; Cavalieri S; Di Gregorio E; Calcia A; Pizzi S; Caputo V; Ciolfi A; Bruselles A; Belligni EF; Biamino E; Giorgio E; Brussino A; Tartaglia M; Brusco A;

A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2017 Apr;60(4):224-227. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.010. Epub 2017 Jan 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Restagno G; Di Gregorio E; Sirchia F; Grosso E; Pappi P; Talarico F; Savin E; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Pasini B; Mehta JS; Brusco A;

Motor Deficits and Cerebellar Atrophy in Elovl5 Knock Out Mice. in Frontiers in cellular neuroscience / Front Cell Neurosci. 2017 Oct 30;11:343. doi: 10.3389/fncel.2017.00343. eCollection 2017.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Hoxha E; Gabriele RMC; Balbo I; Ravera F; Masante L; Zambelli V; Albergo C; Mitro N; Caruso D; Di Gregorio E; Brusco A; Borroni B; Tempia F; Hoxha E; Gabriele RMC; Balbo I; Ravera F; Masante L; Zambelli V; Albergo C; Mitro N; Caruso D; Di Gregorio E; Brusco A; Borroni B; Tempia F;

A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity. in American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics / Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2016 Mar;171B(2):290-9. doi: 10.1002/ajmg.b.32406. Epub 2015
2016
AOU Città della Salute di Torino

Cirillo Silengo M; De Rubeis S; Fea AM; Talarico F; Pappi P; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Calcia A; Gandione M; Riberi E; Keller R; Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Ferrero GB; Brusco A;

Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38). in Parkinsonism & related disorders / Parkinsonism Relat Disord. 2016 Jul;28:80-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.04.030. Epub 2016 Apr 27
2016
AOU Città della Salute di Torino

Borroni B; Di Gregorio E; Orsi L; Vaula G; Costanzi C; Tempia F; Mitro N; Caruso D; Manes M; Pinessi L; Padovani A; Brusco A; Boccone L; Borroni B; Di Gregorio E; Orsi L; Vaula G; Costanzi C; Tempia F; Mitro N; Caruso D; Manes M; Pinessi L; Padovani A; Brusco A; Boccone L;

Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2016 Jul;170(7):1772-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37649. Epub 2016 Apr 25.
2016
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Ciolfi A; Biamino E; Caputo V; Di Gregorio E; Belligni EF; Calcia A; Gaidolfi E; Bruselles A; Mancini C; Cavalieri S; Molinatto C; Cirillo Silengo M; Ferrero GB; Tartaglia M; Brusco A; Giorgio E; Ciolfi A; Biamino E; Caputo V; Di Gregorio E; Belligni EF; Calcia A; Gaidolfi E; Bruselles A; Mancini C; Cavalieri S; Molinatto C; Cirillo Silengo M; et alii...

Heterozygous Deletion of KLHL1/ATX8OS at the SCA8 Locus Is Unlikely Associated With Cerebellar Impairment in Humans. in Cerebellum (London, England) / Cerebellum. 2016 Apr;15(2):208-12. doi: 10.1007/s12311-015-0679-3.
2016
ASL Torino 3
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Losa S; De Marchi M; Rolando M; Iudicello M; De Mercanti S; Goel H; Giachino D; Di Gregorio E; Brusco A; Mandrile G;

Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. in Journal of the neurological sciences / J Neurol Sci. 2015 May 15;352(1-2):99-104. doi: 10.1016/j.jns.2015.03.042. Epub 2015 Apr 7.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Vaula G; Bosco G; Giacone S; Mancini C; Calcia A; Cavalieri S; Di Gregorio E; Rigault De Longrais R; Leombruni S; Pinessi L; Cerrato P; Brusco A; Brussino A;

An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2015 Mar 19;16:16. doi: 10.1186/s12881-015-0159-0.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Mancini C; Orsi L; Guo Y; Li J; Chen Y; Wang F; Tian L; Liu X; Zhang J; Jiang H; Nmezi BS; Tatsuta T; Giorgio E; Di Gregorio E; Cavalieri S; Pozzi E; Mortara P; Caglio MM; Balducci A; Pinessi L; Langer T; Padiath QS; Hakonarson H; Zhang X; Brusco A;

A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD). in Human molecular genetics / Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3143-54. doi: 10.1093/hmg/ddv065. Epub 2015 Feb 20.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Robyr D; Spielmann M; Ferrero E; Di Gregorio E; Imperiale D; Vaula G; Stamoulis G; Santoni F; Atzori C; Gasparini L; Ferrera D; Canale C; Guipponi M; Pennacchio LA; Antonarakis SE; Brussino A; Brusco A;

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccone L; Caruso D; Funaro A; Tempia F; Brice A; Durr A; Maillet-Vioud M; Giunti P; Padovani A; Costanzi C; Deleuze JF; Imbert J; Papotti MG; Orsi L; Duregon E; Couarch P; Vaula G; Tesson C; Moon YA; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Calcia A; Gaussen M; Mancini C; Ragusa N; Borroni B; Giorgio E; et alii...

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. in Molecular cytogenetics / Mol Cytogenet. 2014 Nov 19;7(1):82. doi: 10.1186/s13039-014-0082-7. eCollection 2014.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Botta G; Mandrile G; Restagno G; Asnaghi V; Grosso M; Gandione M; Pappi P; Talarico F; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Calcia A; Fiocchi F; Gai G; Naretto VG; D'Alessandro G; Belligni EF; Biamino E; Savin E; Di Gregorio E; Silengo MC; Grosso E; Ferrero GB; Brusco A;

A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. in Case reports in genetics / Case Rep Genet. 2014;2014:470830. doi: 10.1155/2014/470830. Epub 2014 Nov 23.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Savin E; Giachino DF; Grosso E; Brussino A; Calcia A; Di Gregorio E; Mandrile G; Brusco A;

1993
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Di Gregorio E; Borroni B;