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EVANS CA
Collezione ASL Città di Torino
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Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2025 Mar 6;112(3):554-571. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.01.021. Epub 2025 Feb 19.
2025
ASL Città di Torino
ASL Città di Torino
Verbinnen I; Douzgou Houge S; Hsieh TC; Lesmann H; Kirchhoff A; Geneviève D; Brimble E; Lenaerts L; Haesen D; Levy RJ; Thevenon J; Faivre L; Marco E; Chong JX; Bamshad M; Patterson K; Mirzaa GM; Foss K; Dobyns W; White SM; Pais L; O'Heir E; Itzikowitz R; Donald KA; Van der Merwe C; Mussa A; Cervini R; Giorgio E; Roscioli T; et alii...