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GARDONI F
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Arg209Lys and Gln508His missense variants in Rabphilin 3A cause pre- and post-synaptic dysfunctions at excitatory glutamatergic synapses. in Scientific reports / Sci Rep. 2025 Mar 13;15(1):8698. doi: 10.1038/s41598-025-93403-9.
2025
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Barzasi M; Spinola A; Costa A; Pavinato L; Brusco A; Marcello E; DiLuca M; Gardoni F;
Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer's disease. in Alzheimer's research & therapy / Alzheimers Res Ther. 2025 Jan 14;17(1):21. doi: 10.1186/s13195-024-01661-y.
2025
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Rubino E; Italia M; Giorgio E; Boschi S; Dimartino P; Pippucci T; Roveta F; Cambria CM; Elia G; Marcinnò A; Gallone S; Rogaeva E; Antonucci F; Brusco A; Gardoni F; Rainero I;
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2023 Nov;25(11):100922. doi: 10.1016/j.gim.2023.100922. Epub 2023 Jul 1.
2023
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Smedley D; Buxbaum JD; De Rubeis S; Tartaglia M; Cardaropoli S; Bruselles A; Kaiyrzhanov R; Chand P; Efthymiou S; Sisodiya SM; Vestito L; Kelley WV; Hiatt SM; Spada M; Biamino E; Marcantoni A; Di Luca M; Costa A; Cipriani V; Eberini I; Palazzolo L; Chiantia G; Gurgone A; Barzasi M; Stanic J; Pavinato L; Ferrero GB; Giustetto M; Gardoni F; et alii...