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GIACHINO D
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 15

2024
AOU Città della Salute di Torino

Innella G; Fortuno C; Caleca L; Feng BJ; Carroll C; Parsons MT; Miccoli S; Montagna M; Calistri D; Cortesi L; Pasini B; Manoukian S; Giachino D; Matricardi L; Foti MC; Zampiga V; Piombino C; Barbieri E; Lutati FV; Azzolini J; Danesi R; Arcangeli V; Caputo SM; Boutry-Kryza N; Goussot V; Hiraki S; Richardson M; Ferrari S; Radice P; et alii...

Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment. in European journal of cancer (Oxford, England : 1990) / Eur J Cancer. 2022 Mar;163:44-54. doi: 10.1016/j.ejca.2021.12.023. Epub 2022 Jan 13.
2022
AOU Alessandria
ASL Alessandria
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara

Dianzani I; Matullo G; Magnani C; Ferrante D; Moro L; Migliore E; Mirabelli D; Papotti M; Scagliotti GV; Giachino D; Boldorini R; Aspesi A; Pinton G; Clavenna MG; Casalone E; Allione A; Grosso F; Libener R; Muzio A; Baietto G; Parini S; Sculco M; La Vecchia M; Rena O;

Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience. in Diagnostics (Basel, Switzerland) / Diagnostics (Basel). 2022 Jul 13;12(7):1710. doi: 10.3390/diagnostics12071710.
2022
AOU Alessandria
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara

Matullo G; Dianzani I; Mirabelli D; Magnani C; Migliore E; Ferrante D; Tampieri C; Scagliotti GV; Dianzani C; Righi L; Menin C; Alì G; Elefanti L; Maffè A; Bironzo P; Giachino D; Boldorini R; Rena O; Grosso F; Libener R; Maconi A; Pittaro A; Witel G; Napoli F; Listì A; Salvo M; Borgonovi G; Sculco M; La Vecchia M; et alii...

Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease. in Journal of nephrology / J Nephrol. 2022 Apr;35(3):841-850. doi: 10.1007/s40620-022-01258-4. Epub 2022 Feb 26.
2022
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Cellini B; Vitale C; Romagnoli R; Petrarulo M; Peruzzi L; Montini G; Emma F; Benetti E; D'Alessandro MM; Pelle A; Sciannameo V; Giachino D; Mandrile G;

Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience. in Journal of nephrology / J Nephrol. 2021 Oct;34(5):1767-1781. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. Epub 2020 Nov 23.
2021
ASL Alessandria
ASL Cuneo 1
ASL Città di Torino
ASL Torino 3
ASL Torino 4
ASL VCO
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Deaglio S; Amoroso A; Roccatello D; Peruzzi L; Chiappero F; Savoldi S; Ungari S; Borzumati M; Cantaluppi V; Bussolino S; Biancone L; Calabrese G; Vitale C; Tamagnone M; Sciascia S; Fenoglio R; Rollino C; Baldovino S; Benvenuta C; Cocchi E; Pelle A; Giachino D; Togliatto G; Vanzino SB; Rendine S; Arruga F; Bracciamà V; Callegari M; Kalantari S; et alii...

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2021 Jan;23(1):47-58. doi: 10.1038/s41436-020-00946-5. Epub 2020 Sep 7.
2021
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Bezzina CR; Behr ER; Barc J; Probst V; Ohno S; Redon R; Schott JJ; Aiba T; Shimizu W; Schwartz PJ; Schulze-Bahr E; Makita N; Priori SG; Gimeno JR; Hasdemir C; Guicheney P; Brugada J; Ackerman MJ; Brugada R; Giachino DF; Robyns T; Brugada P; Kääb S; Yoshinaga M; Saenen JB; Nakajima T; Hayashi K; Rydberg A; Borggrefe M; et alii...

Ventricular conduction delay as marker of risk in Brugada Syndrome. Results from the analysis of clinical and electrocardiographic features of a large cohort of patients. in International journal of cardiology / Int J Cardiol. 2020 Mar 1;302:171-177. doi: 10.1016/j.ijcard.2019.11.121. Epub 2019 Nov 18.
2020
ASL Vercelli
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Gaita F; Bergamasco L; Borggrefe M; Biava LM; Carvalho P; Gribaudo E; Barbonaglia L; Giachino DF; Cerrato N; Rudic B; Tülümen E; Giustetto C; Nangeroni G;

2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...

Updated genetic testing of Italian patients referred with a clinical diagnosis of primary hyperoxaluria. in Journal of nephrology / J Nephrol. 2017 Apr;30(2):219-225. doi: 10.1007/s40620-016-0287-4. Epub 2016 Mar 5.
2017
AO Ordine Mauriziano
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Giachino D; Mandrile G; Marangella M; Amoroso A; De Marchi M; Petrarulo M; Peruzzi L; Benetti E; Negrisolo S; Pelle A; Cuccurullo A; Mancini C; Stallone G; Sebastiano R;

Heterozygous Deletion of KLHL1/ATX8OS at the SCA8 Locus Is Unlikely Associated With Cerebellar Impairment in Humans. in Cerebellum (London, England) / Cerebellum. 2016 Apr;15(2):208-12. doi: 10.1007/s12311-015-0679-3.
2016
ASL Torino 3
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Losa S; De Marchi M; Rolando M; Iudicello M; De Mercanti S; Goel H; Giachino D; Di Gregorio E; Brusco A; Mandrile G;

The lack of effect of sotalol in short QT syndrome patients carrying the T618I mutation in the KCNH2 gene. in HeartRhythm case reports / HeartRhythm Case Rep. 2015 Jul 14;1(5):373-378. doi: 10.1016/j.hrcr.2015.07.001. eCollection 2015 Se
2015
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Mognetti B; Rapezzi C; Giachino D; Scrocco C; Giustetto C; Gaita F;

Usefulness of exercise test in the diagnosis of short QT syndrome. in Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology / Europace. 2015 Apr;17(4):628-34. doi: 10.1093/europace/euu351.
2015
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Antzelevitch C; Borggrefe M; Giachino D; Wolpert C; Gribaudo E; Cerrato N; Dalmasso P; Anttonen O; Levetto M; Mazzanti A; Maury P; Schimpf R; Scrocco C; Giustetto C; Gaita F;

SCN1B gene variants in Brugada Syndrome: a study of 145 SCN5A-negative patients. in Scientific reports / Sci Rep. 2014 Sep 25;4:6470. doi: 10.1038/srep06470.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Giustetto C; Gaita F; Carvalho P; De Marchi M; Cerrato N; Mandrile G; Menegon S; Vatrano S; Ricci MT; Giachino DF;

A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. in Case reports in genetics / Case Rep Genet. 2014;2014:470830. doi: 10.1155/2014/470830. Epub 2014 Nov 23.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Savin E; Giachino DF; Grosso E; Brussino A; Calcia A; Di Gregorio E; Mandrile G; Brusco A;