RE-BVS – Piemonte Repository

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GIUNTI P
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis. in The Journal of molecular diagnostics : JMD / J Mol Diagn. 2018 May;20(3):289-297. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.12.006. Epub 2018 Feb 17.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Cagnoli C; Brussino A; Mancini C; Ferrone M; Orsi L; Salmin P; Pappi P; Giorgio E; Pozzi E; Cavalieri S; Di Gregorio E; Ferrero M; Filla A; De Michele G; Gellera C; Mariotti C; Nethisinghe S; Giunti P; Stevanin G; Brusco A;

Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. in Frontiers in cellular neuroscience / Front Cell Neurosci. 2018 Nov 23;12:429. doi: 10.3389/fncel.2018.00429. eCollection 2018.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Polke JM; Hardy J; Wood NW; Bhatia KP; Lunn MP; Kennedy A; Limousin P; Rosser E; Houlden H; Cervera C; Labrum R; Sweeney MG; Pemble S; Abeti R; Zeitlberger A; Ging H; Lim WN; Nethisinghe S; Veneziano L; Brusco A; Davis MB; Giunti P; Nethisinghe S; Lim WN; Ging H; Zeitlberger A; Abeti R; Pemble S; Sweeney MG; et alii...

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2444-55. doi: 10.1093/brain/awu174. Epub 2014 Jun 26.

2014
AOU Città della Salute di Torino

Tezenas du Montcel S; Durr A; Bauer P; Figueroa KP; Ichikawa Y; Brussino A; Forlani S; Rakowicz M; Schöls L; Mariotti C; van de Warrenburg BP; Orsi L; Giunti P; Filla A; Szymanski S; Klockgether T; Berciano J; Pandolfo M; Boesch S; Melegh B; Timmann D; Mandich P; Camuzat A; Goto J; Ashizawa T; Cazeneuve C; Tsuji S; Pulst SM; Brusco A; et alii...

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccone L; Caruso D; Funaro A; Tempia F; Brice A; Durr A; Maillet-Vioud M; Giunti P; Padovani A; Costanzi C; Deleuze JF; Imbert J; Papotti MG; Orsi L; Duregon E; Couarch P; Vaula G; Tesson C; Moon YA; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Calcia A; Gaussen M; Mancini C; Ragusa N; Borroni B; Giorgio E; et alii...