RE-BVS – Piemonte Repository

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HOXHA E
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Aug;142(8):1055-1076. doi: 10.1007/s00439-023-02572-y. Epub 2023 May 18.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Borroni B; Caruso D; Tempia F; Mitro N; Rossi Sebastiano M; Pozzi E; Costanzi C; Hoxha E; Manes M; Tripathy D; Mancini C; Pavinato L; Di Campli A; Moon YA; Ortolan E; Ferrero M; Di Gregorio E; Ferrero E; Basso M; Sallese M; Brusco A;

Elovl5 is required for proper action potential conduction along peripheral myelinated fibers. in Glia / Glia. 2021 Oct;69(10):2419-2428. doi: 10.1002/glia.24048. Epub 2021 Jun 17.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Mitro N; Borroni B; Brusco A; Buffo A; DiGregorio E; Raimondo S; Muratori L; Guglielmotto M; Ravera F; Montarolo F; Audano M; Balbo I; Parolisi R; Hoxha E; Caruso D; Tempia F;

The genetic architecture of membranous nephropathy and its potential to improve non-invasive diagnosis. in Nature communications / Nat Commun. 2020 Mar 30;11(1):1600. doi: 10.1038/s41467-020-15383-w.

2020
ASL Torino 4
AOU Città della Salute di Torino

Kiemeney LA; Akilesh S; Coenen MJH; Hofstra JM; Köttgen A; Eckardt KU; Wuttke M; Kenny EE; Ashman N; Loos RJF; Stanescu HC; Bockenhauer D; Connolly J; Powis S; Pepper RJ; Dufek S; Issler N; Cheshire C; Gupta S; Harris S; Hamilton P; Pani A; Fervenza FC; Cattran DC; Amoroso A; Kim DK; Suzuki H; Kim YS; Cho B; et alii...

Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity. in Neurobiology of disease / Neurobiol Dis. 2019 Apr;124:14-28. doi: 10.1016/j.nbd.2018.10.018. Epub 2018 Oct 30.

2019
AOU Città della Salute di Torino

Battersby BJ; Gasparre G; Turco E; Altruda F; Casari G; Ferrero M; Riberi E; Pozzi E; Di Gregorio E; Giorgio E; Cavalieri S; Donetti E; Arnaboldi F; Geuna S; Ronchi G; Muratori L; Maltecca F; Nicolò V; Gondor Morosini DI; Parolisi R; Cagnoli C; Montarolo F; Richter U; Brussino A; Iommarini L; Mancini C; Hoxha E; Porcelli AM; Ferrero E; et alii...

Motor Deficits and Cerebellar Atrophy in Elovl5 Knock Out Mice. in Frontiers in cellular neuroscience / Front Cell Neurosci. 2017 Oct 30;11:343. doi: 10.3389/fncel.2017.00343. eCollection 2017.

2017
AOU Città della Salute di Torino

Hoxha E; Gabriele RMC; Balbo I; Ravera F; Masante L; Zambelli V; Albergo C; Mitro N; Caruso D; Di Gregorio E; Brusco A; Borroni B; Tempia F; Hoxha E; Gabriele RMC; Balbo I; Ravera F; Masante L; Zambelli V; Albergo C; Mitro N; Caruso D; Di Gregorio E; Brusco A; Borroni B; Tempia F;

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccone L; Caruso D; Funaro A; Tempia F; Brice A; Durr A; Maillet-Vioud M; Giunti P; Padovani A; Costanzi C; Deleuze JF; Imbert J; Papotti MG; Orsi L; Duregon E; Couarch P; Vaula G; Tesson C; Moon YA; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Calcia A; Gaussen M; Mancini C; Ragusa N; Borroni B; Giorgio E; et alii...