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KALANTARI S
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2024 Mar 30;190(4):296-306. doi: 10.1093/ejendo/lvae035.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Saglia C; Arruga F; Scolari C; Kalantari S; Albanese S; Bracciamà V; Corso Faini A; Brach Del Prever G; Luca M; Romeo C; Mioli F; Migliorero M; Tessaris D; Carli D; Amoroso A; Vaisitti T; De Sanctis L; Deaglio S;

Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.
2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;

The Landscape of HNF1B Deficiency: A Syndrome Not Yet Fully Explored. in Cells / Cells. 2023 Jan 13;12(2):307. doi: 10.3390/cells12020307.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Gambella A; Kalantari S; Cadamuro M; Quaglia M; Delvecchio M; Fabris L; Pinon M;

2023
AOU Città della Salute di Torino

Vaisitti T; Bracciamà V; Faini AC; Brach Del Prever GM; Callegari M; Kalantari S; Mioli F; Romeo CM; Luca M; Camilla R; Mattozzi F; Gianoglio B; Peruzzi L; Amoroso A; Deaglio S;

Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 2;17(1):33. doi: 10.1186/s13023-022-02179-y.
2022
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino

Porta F; Manganaro M; Deaglio S; Vaisitti T; Amoroso A; Nozza P; Barreca A; Bracciamà V; Brezzi B; Kalantari S; Spada M;

New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome? in BMJ open gastroenterology / BMJ Open Gastroenterol. 2022 Dec;9(1):e001013. doi: 10.1136/bmjgast-2022-001013.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Pinon M; Gambella A; Giugliano L; Chiadò C; Kalantari S; Bracciamà V; Deaglio S; Tinti D; Peruzzi L; Cotti R; Catalano S; Cadamuro M; Fabris L; Calvo PL; Romagnoli R;

Gene Ontology Enrichment Analysis of Renal Agenesis: Improving Prenatal Molecular Diagnosis. in Molecular syndromology / Mol Syndromol. 2021 Oct;12(6):362-371. doi: 10.1159/000518115. Epub 2021 Aug 26.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Filges I; Kalantari S;

Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience. in Journal of nephrology / J Nephrol. 2021 Oct;34(5):1767-1781. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. Epub 2020 Nov 23.
2021
ASL Alessandria
ASL Cuneo 1
ASL Città di Torino
ASL Torino 3
ASL Torino 4
ASL VCO
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Deaglio S; Amoroso A; Roccatello D; Peruzzi L; Chiappero F; Savoldi S; Ungari S; Borzumati M; Cantaluppi V; Bussolino S; Biancone L; Calabrese G; Vitale C; Tamagnone M; Sciascia S; Fenoglio R; Rollino C; Baldovino S; Benvenuta C; Cocchi E; Pelle A; Giachino D; Togliatto G; Vanzino SB; Rendine S; Arruga F; Bracciamà V; Callegari M; Kalantari S; et alii...

Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum. in Clinical genetics / Clin Genet. 2021 Nov;100(5):624-627. doi: 10.1111/cge.14047. Epub 2021 Aug 23.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Resta N; Ferrero GB; Fagioli F; Cardaropoli S; Ranieri C; Santoro F; La Selva R; Francia di Celle P; Coppo P; Manicone R; Kalantari S; Carli D; Mussa A;

A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2021 Dec;64(12):104374. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104374. Epub 2021 Nov 2.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Migliorero M; Kalantari S; Bracciamà V; Sorbini M; Arruga F; Peruzzi L; Biamino E; Amoroso A; Vaisitti T; Deaglio S;