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LA SELVA R
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Epidemiology of the disorders of the Pik3ca-related overgrowth spectrum (Pros). in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Nov;31(11):1333-1336. doi: 10.1038/s41431-023-01414-9. Epub 2023 Jun 26.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Ranieri C; Resta N; Turchiano A; Bagnulo R; Piglionica M; La Selva R; Coppo P; Luca M; Gazzin A; Carli D; Cardaropoli S; Reynolds G; Mussa A;

Successful treatment with MEK-inhibitor in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome. in Genes, chromosomes & cancer / Genes Chromosomes Cancer. 2022 Dec;61(12):740-746. doi: 10.1002/gcc.23092. Epub 2022 Sep 19.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Medico E; Brusco A; Ramenghi U; Palumbo M; Pullano V; Lepri FR; Cesario C; La Selva R; Coppo P; Tessaris D; Cardaropoli S; Carli D; De Sanctis L; Ferrero GB; Mussa A;

Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum. in Clinical genetics / Clin Genet. 2021 Nov;100(5):624-627. doi: 10.1111/cge.14047. Epub 2021 Aug 23.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Resta N; Ferrero GB; Fagioli F; Cardaropoli S; Ranieri C; Santoro F; La Selva R; Francia di Celle P; Coppo P; Manicone R; Kalantari S; Carli D; Mussa A;

2021
AOU Città della Salute di Torino

Benajiba L; Lambert J; La Selva R; Cochereau D; Baroudjian B; Roux J; Le Goff J; Pages C; Battistella M; Delyon J; Lebbé C;

A new case of Smith-Kingsmore syndrome with somatic MTOR pathogenic variant expands the phenotypic spectrum to lateralized overgrowth. in Clinical genetics / Clin Genet. 2021 May;99(5):719-723. doi: 10.1111/cge.13931. Epub 2021 Feb 8.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Resta N; Iacoviello M; Ranieri C; Cardaropoli S; Zinali F; La Selva R; Coppo P; Fusillo A; Ferrero GB; Carli D; Mussa A;

NeMO mutations: a rare cause of monogenic Behçet-like disease. in Rheumatology (Oxford, England) / Rheumatology (Oxford). 2021 Mar 2;60(3):e92-e94. doi: 10.1093/rheumatology/keaa505.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Baldini L; Di Sabatino F; Bodrero E; Dellepiane M; Covizzi C; La Selva R; Montin D; Licciardi F;