RE-BVS – Piemonte Repository

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LE BER I
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. in JAMA neurology / JAMA Neurol. 2021 Oct 1;78(10):1236-1248. doi: 10.1001/jamaneurol.2021.2598.

2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara

Tremolizzo L; Trojsi F; Torriello A; Tranquilli S; Tedeschi G; Ticca A; Tanel R; Simonini C; Spataro R; Simone I; Sbaiz L; Sideri R; Santarelli M; Salivetto M; Salvi F; Sabatelli M; Salamone P; Riolo G; Riva N; Russo M; Ricci C; Pugliatti M; Quattrini A; Pozzi S; Petrelli C; Petrucci A; Passaniti C; Origone P; Murru MR; et alii...

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2015 Nov 5;97(5):726-37. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.007. Epub 2015 Oct 8.

2015
AOU Città della Salute di Torino

Coutelier M; Blesneac I; Monteil A; Monin ML; Ando K; Mundwiller E; Brusco A; Le Ber I; Anheim M; Castrioto A; Duyckaerts C; Brice A; Durr A; Lory P; Stevanin G;

Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. in The Lancet. Neurology / Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):686-99. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70065-1.

2014
AOU Città della Salute di Torino

Ferrari R; Hernandez DG; Nalls MA; Rohrer JD; Ramasamy A; Kwok JB; Dobson-Stone C; Brooks WS; Schofield PR; Halliday GM; Hodges JR; Piguet O; Bartley L; Thompson E; Haan E; Hernández I; Ruiz A; Boada M; Borroni B; Padovani A; Cruchaga C; Cairns NJ; Benussi L; Binetti G; Ghidoni R; Forloni G; Galimberti D; Fenoglio C; Serpente M; et alii...