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LEPRI FR
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2024 Jan 2;19(1):3. doi: 10.1186/s13023-023-02997-8.
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Siri B; Olivieri G; Lepri FR; Poms M; Goffredo BM; Commone A; Novelli A; Häberle J; Dionisi-Vici C;
Successful treatment with MEK-inhibitor in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome. in Genes, chromosomes & cancer / Genes Chromosomes Cancer. 2022 Dec;61(12):740-746. doi: 10.1002/gcc.23092. Epub 2022 Sep 19.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Medico E; Brusco A; Ramenghi U; Palumbo M; Pullano V; Lepri FR; Cesario C; La Selva R; Coppo P; Tessaris D; Cardaropoli S; Carli D; De Sanctis L; Ferrero GB; Mussa A;
The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2022 Apr;135(4):327-332. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.02.008. Epub 2022 Feb 20.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Rossi C; Novelli A; Lepri FR; La Marca G; Giovanniello T; Cotugno G; Di Michele S; Carducci C; Cairoli S; Olivieri G; Angeloni A; Siri B; Semeraro M; Dionisi-Vici C;