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LUCA M
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):276-280. doi: 10.1136/jmg-2024-110364.
2025
AOU Città della Salute di Torino

Gazzin A; Reynolds G; Massuras S; Luca M; Coppo P; Carli D; Piglionica M; Martino S; Bagnulo R; Ferrero GB; Resta N; Mussa A;

Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease. in Pediatric nephrology (Berlin, Germany) / Pediatr Nephrol. 2025 Mar;40(3):743-753. doi: 10.1007/s00467-024-06548-6. Epub 2024 Oct 10.
2025
AOU Città della Salute di Torino

Lonardi P; Amoroso A; Carli D; Arruga F; Migliorero M; Saglia C; Romeo CM; Luca M; Pieretti S; Camilla R; Mattozzi F; Martins VH; Del Prever GMB; Faini AC; Mioli F; Vaisitti T; Bracciamà V; Deaglio S; Peruzzi L;

Molecular and Clinical Features of Adrenocortical Tumors in Beckwith-Wiedemann Spectrum. in Cancers / Cancers (Basel). 2024 Nov 26;16(23):3967. doi: 10.3390/cancers16233967.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Carli D; Rondot F; Luca M; Campello A; Vallero SG; Tirtei E; Gazzin A; Cardaropoli S; Montanari F; Graziano C; Quarello P; Saadat A; Sparago A; Ferrero GB; Fagioli F; Mussa A;

Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2024 Mar 30;190(4):296-306. doi: 10.1093/ejendo/lvae035.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Saglia C; Arruga F; Scolari C; Kalantari S; Albanese S; Bracciamà V; Corso Faini A; Brach Del Prever G; Luca M; Romeo C; Mioli F; Migliorero M; Tessaris D; Carli D; Amoroso A; Vaisitti T; De Sanctis L; Deaglio S;

Viability assessment of livers donated after circulatory determination of death during normothermic regional perfusion. in Artificial organs / Artif Organs. 2023 Oct;47(10):1592-1603. doi: 10.1111/aor.14622. Epub 2023 Aug 7.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Romagnoli R; Brazzi L; Simonato E; Rizza G; Marro M; Catalano G; Lucà M; Patrono D; De Cesaris E; Steinberg I; Zanierato M;

Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.
2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;

Epidemiology of the disorders of the Pik3ca-related overgrowth spectrum (Pros). in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Nov;31(11):1333-1336. doi: 10.1038/s41431-023-01414-9. Epub 2023 Jun 26.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Ranieri C; Resta N; Turchiano A; Bagnulo R; Piglionica M; La Selva R; Coppo P; Luca M; Gazzin A; Carli D; Cardaropoli S; Reynolds G; Mussa A;

2023
AOU Città della Salute di Torino

Vaisitti T; Bracciamà V; Faini AC; Brach Del Prever GM; Callegari M; Kalantari S; Mioli F; Romeo CM; Luca M; Camilla R; Mattozzi F; Gianoglio B; Peruzzi L; Amoroso A; Deaglio S;