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MACNAMARA E
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Biallelic PI4KA Mutations Disrupt B-Cell Metabolism and Cause B-Cell Lymphopenia and Hypogammaglobulinemia. in Journal of clinical immunology / J Clin Immunol. 2024 Sep 23;45(1):15. doi: 10.1007/s10875-024-01793-8.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Saettini F; Guerra F; Mauri M; Salter CG; Adam MP; Adams D; Baple EL; Barredo E; Bhatia S; Borkhardt A; Brusco A; Bugarin C; Chinello C; Crosby AH; D'Souza P; Denti V; Fazio G; Giuliani S; Kuehn HS; Amel H; Elmi A; Lo B; Malighetti F; Mandrile G; Martín-Nalda A; Mefford HC; Moratto D; Emam Mousavi F; Nelson Z; et alii...

De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2022 Mar 29;145(1):208-223. doi: 10.1093/brain/awab299.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Galosi S; Edani BH; Martinelli S; Hansikova H; Eklund EA; Caputi C; Masuelli L; Corsten-Janssen N; Srour M; Oegema R; Bosch DGM; Ellis CA; Amlie-Wolf L; Accogli A; Atallah I; Averdunk L; Barañano KW; Bei R; Bagnasco I; Brusco A; Demarest S; Alaix AS; Di Bonaventura C; Distelmaier F; Elmslie F; Gan-Or Z; Good JM; Gripp K; Kamsteeg EJ; et alii...