RE-BVS – Piemonte Repository

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MANCARDI MM
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...

Guidelines for Vascular Anomalies by the Italian Society for the study of Vascular Anomalies (SISAV). in International angiology : a journal of the International Union of Angiology / Int Angiol. 2022 Apr;41(2 Suppl 1):1-130. doi: 10.23736/S0392-9590.22.04902-1.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Stillo F; Mattassi R; Diociaiuti A; Neri I; Baraldini V; Dalmonte P; Amato B; Ametrano O; Amico G; Bianchini G; Campisi C; Cattaneo E; Causin F; Cavalli R; Colletti G; Corbeddu M; Coppo P; DE Fiores A; DI Giuseppe P; El Hachem M; Esposito F; Fulcheri E; Gandolfo C; Grussu F; Guglielmo A; Leuzzi M; Manunza F; Moneghini L; Monzani N; et alii...