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MANTOVANI G
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Skipping of Exon 20 in EP300: A Novel Variant Linked to Rubinstein-Taybi Syndrome With Atypical and Severe Clinical Manifestations. in Clinical genetics / Clin Genet. 2025 Mar;107(3):354-358. doi: 10.1111/cge.14654. Epub 2024 Nov 27.
2025
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Ferrero GB; Brusco A; Buxbaum JD; Tartaglia M; Sadikovic B; De Rubeis S; Cardaropoli S; Bruselles A; Balzo M; Todd E; Rzasa J; McConkey H; Kerkhof J; De Sanctis L; Mantovani G; Sorasio L; Carestiato S; Trajkova S; Pavinato L;
Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2021 Feb;184(2):311-320. doi: 10.1530/EJE-20-0625.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Pereda A; Elli FM; Thiele S; de Sanctis L; Rothenbuhler A; Hanna P; Francou B; Ertl DA; Perez de Nanclares G; Linglart A; Mantovani G;
2q37 Deletions in Patients With an Albright Hereditary Osteodystrophy Phenotype and PTH Resistance. in Frontiers in endocrinology / Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Aug 29;10:604. doi: 10.3389/fendo.2019.00604. eCollection 2019.
2019
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Arosio M; Pirelli A; Bordogna P; Maffini MA; Madeo B; de Sanctis L; Elli FM; Mantovani G;