RE-BVS – Piemonte Repository

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MARIOTTI C
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2022 Jan;24(1):29-40. doi: 10.1016/j.gim.2021.08.003. Epub 2021 Nov 30.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Mariotti C; Bruzzone MG; Brusco A; Cortelli P; Sambati L; Fancellu R; Ricci B; Mongelli A; Rizzo E; Sarto E; Gellera C; Magri S; Nanetti L; Di Bella D; Taroni F;

In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patients. in Scientific reports / Sci Rep. 2020 Nov 19;10(1):20182. doi: 10.1038/s41598-020-77352-z.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Pozzi E; Giorgio E; Mancini C; Lo Buono N; Augeri S; Ferrero M; Di Gregorio E; Riberi E; Vinciguerra M; Nanetti L; Bianchi FT; Sassi MP; Costanzo V; Mariotti C; Funaro A; Cavalieri S; Brusco A;

Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis. in The Journal of molecular diagnostics : JMD / J Mol Diagn. 2018 May;20(3):289-297. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.12.006. Epub 2018 Feb 17.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Cagnoli C; Brussino A; Mancini C; Ferrone M; Orsi L; Salmin P; Pappi P; Giorgio E; Pozzi E; Cavalieri S; Di Gregorio E; Ferrero M; Filla A; De Michele G; Gellera C; Mariotti C; Nethisinghe S; Giunti P; Stevanin G; Brusco A;

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2444-55. doi: 10.1093/brain/awu174. Epub 2014 Jun 26.

2014
AOU Città della Salute di Torino

Tezenas du Montcel S; Durr A; Bauer P; Figueroa KP; Ichikawa Y; Brussino A; Forlani S; Rakowicz M; Schöls L; Mariotti C; van de Warrenburg BP; Orsi L; Giunti P; Filla A; Szymanski S; Klockgether T; Berciano J; Pandolfo M; Boesch S; Melegh B; Timmann D; Mandich P; Camuzat A; Goto J; Ashizawa T; Cazeneuve C; Tsuji S; Pulst SM; Brusco A; et alii...