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MEI D
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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RICTOR variants are associated with neurodevelopmental disorders. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2024 Dec 30. doi: 10.1038/s41431-024-01774-w.
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Carapito R; Molitor A; Pavinato L; Skeyni A; Lambert M; Pichot A; Jiang J; Spinnhirny P; Zimmermann L; Boucher P; Chung CWT; Elserafy N; Blair EM; Li D; Elisabeth B; Kotzaeridou U; Karch S; Wagner M; Lunsing RJ; Pfundt R; Boycott KM; Bruel AL; Mau-Them FT; Moutton S; Conti V; Mei D; Cetica V; Guerrini R; Brunet T; et alii...
CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature. in European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society / Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jul;33:9-20. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.04.007. Epub 2021 Apr 30.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Niceta M; Solazzi R; Galati G; Fontana E; Porta F; Mei D; Gana S; Darra F; Freri E; Varesio C; Siri B; Veggiotti P; Alfei E;