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MELLONE S
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri-Weill dyschondrosteosis. in Molecular genetics & genomic medicine / Mol Genet Genomic Med. 2022 Jan;10(1):e1793. doi: 10.1002/mgg3.1793. Epub 2021 Nov 23.
2022
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
Giordano M; Bellone S; Prodam F; Follenzi A; Al Essa W; Secco A; Monzani A; Babu D; Mellone S; Cucci A; Vannelli S; Fanelli A;
The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders. in Frontiers in genetics / Front Genet. 2022 Aug 11;13:875182. doi: 10.3389/fgene.2022.875182. eCollection 2022.
2022
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
ASL Vercelli
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino
ASL Vercelli
Viri M; Dianzani U; Rabbone I; Vercellino F; Zonta A; Rasmini P; Pelle A; Mandrile G; Sirchia F; Spano A; Peruzzi C; Papa A; Maruzzi A; Favini S; Ronzani S; Vurchio D; Puricelli C; Mellone S; Giordano M;
Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2021 Jan;29(1):110-121. doi: 10.1038/s41431-020-0676-y. Epub 2020 Jul 9.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara
Prodam F; De Sanctis L; Stuppia L; Monzani A; Vinci G; Bellone S; Grandone A; Corrado L; Essa WA; Baffico AM; Mellone S; Fanelli A; Vannelli S; Babu D; Giordano M;