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MICHAUD V
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Biallelic PI4KA Mutations Disrupt B-Cell Metabolism and Cause B-Cell Lymphopenia and Hypogammaglobulinemia. in Journal of clinical immunology / J Clin Immunol. 2024 Sep 23;45(1):15. doi: 10.1007/s10875-024-01793-8.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Saettini F; Guerra F; Mauri M; Salter CG; Adam MP; Adams D; Baple EL; Barredo E; Bhatia S; Borkhardt A; Brusco A; Bugarin C; Chinello C; Crosby AH; D'Souza P; Denti V; Fazio G; Giuliani S; Kuehn HS; Amel H; Elmi A; Lo B; Malighetti F; Mandrile G; Martín-Nalda A; Mefford HC; Moratto D; Emam Mousavi F; Nelson Z; et alii...

Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124.
2021
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Rehm HL; Casasnovas C; Adams DR; de Souza P; Marcé-Grau A; Canonico F; Iascone M; Fossati C; Sala-Coromina J; Rouvet I; Schlüter A; Goizet C; Ruiz M; Michaud V; Chacón A; Barredo E; O'Heir E; O'Leary M; Mandrile G; Pavinato L; Saettini F; Benkirane M; Roubertie A; Raspall-Chaure M; de la Calle I; Planas-Serra L; Vélez-Santamaria V; Rodríguez-Palmero A; Verdura E; et alii...