RE-BVS – Piemonte Repository

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MUSSA A
Collezione ASL Città di Torino

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Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2025 Mar 6;112(3):554-571. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.01.021. Epub 2025 Feb 19.

2025
ASL Città di Torino

Verbinnen I; Douzgou Houge S; Hsieh TC; Lesmann H; Kirchhoff A; Geneviève D; Brimble E; Lenaerts L; Haesen D; Levy RJ; Thevenon J; Faivre L; Marco E; Chong JX; Bamshad M; Patterson K; Mirzaa GM; Foss K; Dobyns W; White SM; Pais L; O'Heir E; Itzikowitz R; Donald KA; Van der Merwe C; Mussa A; Cervini R; Giorgio E; Roscioli T; et alii...

Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.

2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;

The broad spectrum of COVID-like patients initially negative at RT-PCR testing: a cohort study. in BMC public health / BMC Public Health. 2022 Jan 7;22(1):45. doi: 10.1186/s12889-021-12409-w.

2022
ASL Città di Torino
ASL Torino 3
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Ricceri F; Boccuzzi A; Sacerdote C; Nota F; De Salve AV; De Leo AM; Mussa A; Caramello V; Macciotta A; Bar F;

False-negative real-time polymerase chain reaction tests in COVID-19 patients: an epidemiological analysis of 302 patients. in Public health / Public Health. 2021 Nov;200:84-90. doi: 10.1016/j.puhe.2021.09.010. Epub 2021 Sep 22.

2021
ASL Città di Torino
ASL Torino 3
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccuzzi A; Ricceri F; Sacerdote C; Solitro F; Ling CYG; Nota F; Panno D; Bar F; Mussa A; De Leo AM; De Salve AV; Caramello V; Macciotta A;