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NOVELLI A
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 8

Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2024 Jan 2;19(1):3. doi: 10.1186/s13023-023-02997-8.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Siri B; Olivieri G; Lepri FR; Poms M; Goffredo BM; Commone A; Novelli A; Häberle J; Dionisi-Vici C;

Intractable diarrhea in infancy and molecular analysis: We are beyond the tip of the iceberg. in Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver / Dig Liver Dis. 2024 Apr;56(4):607-612. doi: 10.1016/j.dld.2023.09.002. Epub 2023 Dec 2.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Norsa L; Francalanci P; Lacitignola L; Capriati T; Bolasco G; Spagnuolo MI; Lezo A; Gandullia P; Trovato CM; Diamanti A; Novelli A;

Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2023 Nov 2;110(11):1938-1949. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.09.014. Epub 2023 Oct 20.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Pagliara D; Ciolfi A; Pedace L; Haghshenas S; Ferilli M; Levy MA; Miele E; Nardini C; Cappelletti C; Relator R; Pitisci A; De Vito R; Pizzi S; Kerkhof J; McConkey H; Nazio F; Kant SG; Di Donato M; Agolini E; Matraxia M; Pasini B; Pelle A; Galluccio T; Novelli A; Barakat TS; Andreani M; Rossi F; Mecucci C; Savoia A; et alii...

CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2023 Feb 13;146(2):534-548. doi: 10.1093/brain/awac278.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Pavinato L; Delle Vedove A; Carli D; Ferrero M; Carestiato S; Howe JL; Agolini E; Coviello DA; van de Laar I; Au PYB; Di Gregorio E; Fabbiani A; Croci S; Mencarelli MA; Bruno LP; Renieri A; Veltra D; Sofocleous C; Faivre L; Mazel B; Safraou H; Denommé-Pichon AS; van Slegtenhorst MA; Giesbertz N; van Jaarsveld RH; Childers A; Rogers RC; Novelli A; De Rubeis S; et alii...

Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2022 Oct;188(10):2958-2968. doi: 10.1002/ajmg.a.62919. Epub 2022 Jul 29.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Cole T; Morton J; Turnpenny PD; McKee S; Lam WWK; Harrison RE; Shannon NL; Varghese V; Bernardini L; Giuffrida MG; Dean J; McMullan DJ; Boogaerts A; Van Den Bogaert K; Joubert M; Beneteau C; Wellesley D; Di Gregorio E; Brusco A; Ferrero GB; Neas K; Rustad CF; Graziani L; Digilio MC; Capolino R; Dentici ML; Novelli A; Di Tommaso S; Hernandez-Garcia A; et alii...

The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2022 Apr;135(4):327-332. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.02.008. Epub 2022 Feb 20.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Rossi C; Novelli A; Lepri FR; La Marca G; Giovanniello T; Cotugno G; Di Michele S; Carducci C; Cairoli S; Olivieri G; Angeloni A; Siri B; Semeraro M; Dionisi-Vici C;

Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2021 Aug;58(8):526-533. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106833. Epub 2020 Aug 3.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Novelli A; Dallapiccola B; Salviati L; Gai G; Grosso E; Cassina M; Zuccarello D; Pannone L; Slep KC; Agolini E; Morbidoni V; Martinelli S; Trevisson E;

Liposomal amphotericin B (AmBisome®) at beginning of its third decade of clinical use. in Journal of chemotherapy (Florence, Italy) / J Chemother. 2017 Jun;29(3):131-143. doi: 10.1080/1120009X.2017.1306183. Epub 2017 Mar 24.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Aversa F; Busca A; Candoni A; Cesaro S; Girmenia C; Luppi M; Nosari AM; Pagano L; Romani L; Rossi G; Venditti A; Novelli A;