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PADIATH QS
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models. in Molecular neurobiology / Mol Neurobiol. 2023 Nov;60(11):6362-6372. doi: 10.1007/s12035-023-03461-1. Epub 2023 Jul 14.
2023
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Ratti S; Manzoli L; Vaula G; Cortelli P; Padiath QS; Cousin M; Giorgio E; Conti L; Bugiani M; Rusciano I; Mongiorgi S; Neri I; Ramazzotti G;
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2015 Mar 19;16:16. doi: 10.1186/s12881-015-0159-0.
2015
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Mancini C; Orsi L; Guo Y; Li J; Chen Y; Wang F; Tian L; Liu X; Zhang J; Jiang H; Nmezi BS; Tatsuta T; Giorgio E; Di Gregorio E; Cavalieri S; Pozzi E; Mortara P; Caglio MM; Balducci A; Pinessi L; Langer T; Padiath QS; Hakonarson H; Zhang X; Brusco A;