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PASINI B
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 33

LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease. in Parkinsonism & related disorders / Parkinsonism Relat Disord. 2025 Mar 14;134:107780. doi: 10.1016/j.parkreldis.2025.107780.
2025
AOU Città della Salute di Torino

Cuconato G; Palmieri I; Percetti M; Pagliarani S; Tenace S; Morelli MJ; Zapparoli E; Avenali M; Carelli V; Dentelli P; Fiorentino A; Gaudio A; Ledda C; Mandich P; Marino S; Martone T; Minardi R; Origone P; Ormanbekova D; Pasini B; Scarabotto A; Sorbera C; Trevisan L; Di Fonzo A; Valente EM; Monfrini E;

Prevalence of Hyperkalemia and Familial Hyperkalemic Hypertension in 5100 Patients Referred to a Tertiary Hypertension Unit. in Hypertension (Dallas, Tex. : 1979) / Hypertension. 2024 Nov;81(11):2275-2285. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.124.23500. Epub 2024 Sep 4.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Tetti M; Burrello J; Hureaux M; Billon C; Clauser E; Veglio F; Rabbia F; Pasini B; Crisetti A; Jeunemaitre X; Mulatero P; Monticone S;

DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity. in HGG advances / HGG Adv. 2024 Jul 18;5(3):100309. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100309. Epub 2024 May 15.
2024
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Mussa A; Banka S; Jenkinson S; Metcalfe K; Campbell CM; Sukarova-Angelovska E; Pasini B; Petlichkovski A; McConkey H; Rooney K; Rzasa J; Dimartino P; Pippucci T; Giorgio E; Rinninella A; Pullano V; Cardaropoli S; Carestiato S; Mandrile G; Palermo F; Marinoni R; Carli D; Di Gregorio E; Ferrero E; Giovenino C; Pavinato L; Rossi Sebastiano M; Trajkova S; Kerkhof J; et alii...

2024
AOU Città della Salute di Torino

Innella G; Fortuno C; Caleca L; Feng BJ; Carroll C; Parsons MT; Miccoli S; Montagna M; Calistri D; Cortesi L; Pasini B; Manoukian S; Giachino D; Matricardi L; Foti MC; Zampiga V; Piombino C; Barbieri E; Lutati FV; Azzolini J; Danesi R; Arcangeli V; Caputo SM; Boutry-Kryza N; Goussot V; Hiraki S; Richardson M; Ferrari S; Radice P; et alii...

Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2023 Nov 2;110(11):1938-1949. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.09.014. Epub 2023 Oct 20.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Pagliara D; Ciolfi A; Pedace L; Haghshenas S; Ferilli M; Levy MA; Miele E; Nardini C; Cappelletti C; Relator R; Pitisci A; De Vito R; Pizzi S; Kerkhof J; McConkey H; Nazio F; Kant SG; Di Donato M; Agolini E; Matraxia M; Pasini B; Pelle A; Galluccio T; Novelli A; Barakat TS; Andreani M; Rossi F; Mecucci C; Savoia A; et alii...

Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Nov;31(11):1228-1236. doi: 10.1038/s41431-023-01324-w. Epub 2023 Mar 6.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Ferrero GB; Delledonne M; Rossato M; Tartaglia M; Pippucci T; De Rubeis S; Buxbaum JD; Pasini B; Mandrile G; Bruselles A; Froukh T; Dimartino P; Mussa A; Palermo F; Carli D; Battaglia A; Bertoli L; Fadda A; Rinninella A; Salmin P; Carestiato S; Sukarova-Angelovska E; Ferrero E; Brusco A; Pullano V; Cardaropoli S; Pavinato L; Trajkova S; Giovenino C; et alii...

Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

Phenotypic and Dermoscopic Patterns of Familial Melanocytic Lesions: A Pilot Study in a Third-Level Center. in Cancers / Cancers (Basel). 2023 Jul 25;15(15):3772. doi: 10.3390/cancers15153772.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Roccuzzo G; Giordano S; Granato T; Cavallo F; Mastorino L; Avallone G; Pasini B; Quaglino P; Ribero S;

Lynch syndrome-associated endometrial cancer patient with a rare novel germline likely pathogenic variant of MSH2 gene: A case report. in Gynecologic oncology reports / Gynecol Oncol Rep. 2023 Jun 16;48:101220. doi: 10.1016/j.gore.2023.101220. eCollection 2023 Aug.
2023
AO Ordine Mauriziano
AOU Città della Salute di Torino

Valabrega G; Pasini B; Piva R; Turinetto M; Scotto G; Petracchini M; Palermo F; Siatis D; Vaira M; Tuninetti V; Zumstein L;

A Novel PSEN1 Variant Leading to Posterior Cortical Atrophy: A Case Report. in Journal of Alzheimer's disease reports / J Alzheimers Dis Rep. 2023 May 31;7(1):469-473. doi: 10.3233/ADR230023. eCollection 2023.
2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Rainero I; Rubino E; Brusco A; Pasini B; Dentelli P; Imperiale D; Gallone S; Atzori C; Boschi S; Cermelli A; Ferrandes F; Grassini A; Marcinnò A; Roveta F;

Phenotype reversion as "natural gene therapy" in Fanconi anemia by a gene conversion event. in Frontiers in genetics / Front Genet. 2023 Sep 18;14:1240758. doi: 10.3389/fgene.2023.1240758. eCollection 2023.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Savoia A; Faleschini M; Pelle A; Fiscarelli I; Persico I; Bottega R;

2022
AOU Città della Salute di Torino

Cavallo F; Roccuzzo G; Merli M; Avallone G; Zocchi L; Ogliara P; Pasini B; Quaglino P; Ribero S;

Collision of germline POLE and PMS2 variants in a young patient treated with immune checkpoint inhibitors. in NPJ precision oncology / NPJ Precis Oncol. 2022 Mar 8;6(1):15. doi: 10.1038/s41698-022-00258-8.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Berrino E; Filippi R; Visintin C; Peirone S; Fenocchio E; Farinea G; Veglio F; Aglietta M; Sapino A; Cereda M; Visintin R; Pasini B; Marchiò C;

2021
AOU Città della Salute di Torino

Figlioli G; De Nicolo A; Catucci I; Manoukian S; Peissel B; Azzollini J; Beltrami B; Bonanni B; Calvello M; Bondavalli D; Pasini B; Vignolo Lutati F; Ogliara P; Zuradelli M; Pensotti V; De Vecchi G; Volorio S; Verderio P; Pizzamiglio S; Matullo G; Aneli S; Birolo G; Zanardi F; Tondini C; Zambelli A; Livraghi L; Franchi M; Radice P; Peterlongo P; et alii...

Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy using the rolling circle method: A step towards non invasive prenatal testing simplification. in Prenatal diagnosis / Prenat Diagn. 2021 Dec;41(13):1694-1700. doi: 10.1002/pd.6050. Epub 2021 Oct 7.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Pavanello E; Sciarrone A; Guaraldo V; Muccinelli E; Ciuffreda VP; Sauro P; Bondielli G; Mirante S; Mengozzi G; Viora E; Cuckle H; Pasini B;

Predictors of recurrence of pheochromocytoma and paraganglioma: a multicenter study in Piedmont, Italy. in Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension / Hypertens Res. 2020 Jun;43(6):500-510. doi: 10.1038/s41440-019-0339-y. Epub 2019 Oct 4.
2020
ASL Asti
AO Ordine Mauriziano
AOU Città della Salute di Torino

Arvat E; Ghigo E; Veglio F; Pasini B; Morino M; Terzolo M; Aimaretti G; Papotti M; Mulatero P; Volante M; Borretta G; Orlandi F; Limone P; Deandreis D; Ciccone G; Giraudo G; Piovesan A; Reimondo G; Giordano R; La Grotta A; Pia A; Maletta F; Mistrangelo M; Migliore E; Tassone F; Burrello J; Parasiliti-Caprino M; Lucatello B; Lopez C; et alii...

A fetal case of microphthalmia and limb anomalies with abnormal neuronal migration associated with SMOC1 biallelic variants. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2019 Nov;62(11):103578. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.11.012. Epub 2018 Nov 13.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Viora E; Giorgio E; Pasini B; Breda Klobus A; Valbonesi S; Zonta A; Botta G; Mancini C; Brussino A; Mancini C; Zonta A; Botta G; Breda Klobus A; Valbonesi S; Pasini B; Giorgio E; Viora E; Brusco A; Brussino A;

Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification. in Journal of human genetics / J Hum Genet. 2019 Nov;64(11):1083-1090. doi: 10.1038/s10038-019-0668-3. Epub 2019 Sep 9.
2019
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Grosso E; Gallone S; Marrama F; Sirchia F; Quarello P; Rubino E; Bellora S; Carando A; Garelli E; Giorgio E; Massa R; Brussino A; Brusco A;

TERT Promoter Mutations are Associated with Visceral Spreading in Melanoma of the Trunk. in Cancers / Cancers (Basel). 2019 Mar 30;11(4):452. doi: 10.3390/cancers11040452.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Osella-Abate S; Bertero L; Senetta R; Mariani S; Lisa F; Coppola V; Metovic J; Pasini B; Puig S S; Fierro MT; Manrique-Silva E; Kumar R; Nagore E; Cassoni P; Ribero S;

Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism. in Medicina (Kaunas, Lithuania) / Medicina (Kaunas). 2019 Jul 7;55(7):345. doi: 10.3390/medicina55070345.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Gironi LC; Colombo E; Brusco A; Grosso E; Naretto VG; Guala A; Di Gregorio E; Zonta A; Zottarelli F; Pasini B; Savoia P;

Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes. in Genes, chromosomes & cancer / Genes Chromosomes Cancer. 2018 Nov;57(11):573-583. doi: 10.1002/gcc.22670.
2018
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Valiante M; Boldorini R; Libener R; Grosso F; Ungari S; Maffè A; Savoia P; Gironi CL; Bironzo P; Ogliara P; Vignolo Lutati F; Casalone E; Rondón-Lagos M; Napoli F; Mirabelli D; Righi L; Sculco M; Ferrante D; Aspesi A; Betti M; Matullo G; Scagliotti G; Magnani C; Dianzani I; Betti M; Aspesi A; Ferrante D; Sculco M; et alii...

Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. in International journal of molecular sciences / Int J Mol Sci. 2018 Mar 11;19(3):812. doi: 10.3390/ijms19030812.
2018
AOU Città della Salute di Torino

Tetti M; Monticone S; Burrello J; Matarazzo P; Veglio F; Pasini B; Jeunemaitre X; Mulatero P;

Germline mutations in DNA repair genes predispose asbestos-exposed patients to malignant pleural mesothelioma. in Cancer letters / Cancer Lett. 2017 Oct 1;405:38-45. doi: 10.1016/j.canlet.2017.06.028. Epub 2017 Jul 4.
2017
ASL Alessandria
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara

Sculco M; Mancuso G; Guarrera S; Righi L; Grosso F; Libener R; Pavesi M; Mariani N; Casadio C; Boldorini R; Mirabelli D; Pasini B; Magnani C; Matullo G; Dianzani I; Aspesi A; Morleo G; Biasi A; Betti M; Casalone E; Ferrante D;

2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...

A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2017 Nov;177(5):K21-K27. doi: 10.1530/EJE-17-0431. Epub 2017 Aug 17.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Rubino E; Bruselles A; Pizzi S; Rainero I; Duca S; Sirchia F; Pasini B; Tartaglia M; Brusco A;

[Hyperuricemia and gene mutations: a case report]. in Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia / G Ital Nefrol. 2017 Jun;34(3):38-43.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Tattoli F; Falconi D; De Prisco O; Maurizio G; Marazzi F; Marengo M; Serra I; Tamagnone M; Cordero di Montezemolo L; Pasini B; Formica M;

2017
AOU Città della Salute di Torino

Allasia M; Battaglia A; Pasini B; Gazzera C; Calandri M; Bosio A; Gontero P; Destefanis P;

Radiofrequency Ablation for Renal Cancer in Von Hippel-Lindau Syndrome Patients: A Prospective Cohort Analysis. in Clinical genitourinary cancer / Clin Genitourin Cancer. 2017 Aug 10:S1558-7673(17)30237-9. doi: 10.1016/j.clgc.2017.07.027.
2017
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Gontero P; Bosio A; Pasini B; Maccario M; Velrti A; Lucatello B; Caprino MP; Calandri M; Gazzera C; Battaglia A; Soria F; Allasia M; Destefanis P;

A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2017 Apr;60(4):224-227. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.010. Epub 2017 Jan 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Restagno G; Di Gregorio E; Sirchia F; Grosso E; Pappi P; Talarico F; Savin E; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Pasini B; Mehta JS; Brusco A;

Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. in Breast cancer research : BCR / Breast Cancer Res. 2016 Feb 9;18(1):15. doi: 10.1186/s13058-016-0671-y.
2016
AOU Città della Salute di Torino

Silvestri V; Barrowdale D; Mulligan AM; Neuhausen SL; Fox S; Karlan BY; Mitchell G; James P; Thull DL; Zorn KK; Carter NJ; Nathanson KL; Domchek SM; Rebbeck TR; Ramus SJ; Nussbaum RL; Olopade OI; Rantala J; Yoon SY; Caligo MA; Spugnesi L; Bojesen A; Pedersen IS; Thomassen M; Jensen UB; Toland AE; Senter L; Andrulis IL; Glendon G; et alii...

CDKN2A and BAP1 germline mutations predispose to melanoma and mesothelioma. in Cancer letters / Cancer Lett. 2016 Aug 10;378(2):120-30. doi: 10.1016/j.canlet.2016.05.011. Epub 2016 May 12.
2016
AO Cuneo
ASL Alessandria
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU Novara

Magnani C; Dianzani I; Pasini B; Matullo G; Papotti M; Boldorini R; Righi L; Bracco C; Miccoli S; Mirabelli D; Pavesi M; Piccolini E; Colombo E; Dianzani C; Ascoli V; Casadio C; Maffè A; Turchetti D; Rosato S; Grosso F; Libener R; Farinelli P; Giorgione R; Gironi LC; Ogliara P; Ferrante D; Casalone E; Betti M; Aspesi A; et alii...

Ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers: analysis of prognostic factors and survival. in Ecancermedicalscience / Ecancermedicalscience. 2016 May 3;10:639. doi: 10.3332/ecancer.2016.639. eCollection 2016.
2016
AO Ordine Mauriziano
AOU Città della Salute di Torino

Ponzone R; Pivetta E; Piva E; Maggiorotto F; Bounous VE; Sgandurra P; Biglia N; Pasini B;

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer. in JAMA / JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-61. doi: 10.1001/jama.2014.5985.
2015
AOU Città della Salute di Torino

Rebbeck TR; Mitra N; Wan F; Sinilnikova OM; Healey S; McGuffog L; Mazoyer S; Chenevix-Trench G; Easton DF; Antoniou AC; Nathanson KL; Laitman Y; Kushnir A; Paluch-Shimon S; Berger R; Zidan J; Friedman E; Ehrencrona H; Stenmark-Askmalm M; Einbeigi Z; Loman N; Harbst K; Rantala J; Melin B; Huo D; Olopade OI; Seldon J; Ganz PA; Nussbaum RL; et alii...