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PEREZ B
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity. in EMBO molecular medicine / EMBO Mol Med. 2021 Nov 8;13(11):e14095. doi: 10.15252/emmm.202114095. Epub 2021 Oct 11.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Perez BA; Shorrock HK; Banez-Coronel M; Zu T; Romano LE; Laboissonniere LA; Reid T; Ikeda Y; Reddy K; Gomez CM; Bird T; Ashizawa T; Schut LJ; Brusco A; Berglund JA; Hasholt LF; Nielsen JE; Subramony SH; Ranum LP;
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2020 Aug 6;107(2):234-250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006. Epub 2020 Jul 14.
2020
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Hillert A; Anikster Y; Belanger-Quintana A; Burlina A; Burton BK; Carducci C; Chiesa AE; Christodoulou J; ?or?evi? M; Desviat LR; Eliyahu A; Evers RAF; Fajkusova L; Feillet F; Bonfim-Freitas PE; Gi?ewska M; Gundorova P; Karall D; Kneller K; Kutsev SI; Leuzzi V; Levy HL; Lichter-Konecki U; Muntau AC; Namour F; Oltarzewski M; Paras A; Perez B; Polak E; et alii...