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PETLICHKOVSKI A
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 2
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity. in HGG advances / HGG Adv. 2024 Jul 18;5(3):100309. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100309. Epub 2024 May 15.
2024
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Mussa A; Banka S; Jenkinson S; Metcalfe K; Campbell CM; Sukarova-Angelovska E; Pasini B; Petlichkovski A; McConkey H; Rooney K; Rzasa J; Dimartino P; Pippucci T; Giorgio E; Rinninella A; Pullano V; Cardaropoli S; Carestiato S; Mandrile G; Palermo F; Marinoni R; Carli D; Di Gregorio E; Ferrero E; Giovenino C; Pavinato L; Rossi Sebastiano M; Trajkova S; Kerkhof J; et alii...
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1712-1720. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 2021 Mar 6.
2021
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Brusco A; Keller R; Buxbaum J; Ferrero GB; De Rubeis S; Tartaglia M; Petlichkovski A; Pippucci T; Dimartino P; Radio FC; Bruselles A; Giorgio E; Grosso E; Trajkova S; Pavinato L;