RE-BVS – Piemonte Repository

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PISCOPO C
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.

2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2023 Feb;60(2):163-173. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-108093. Epub 2022 Mar 7.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Di Giacomo MC; Cereda A; Capurso M; Piscopo C; Accadia M; Morando C; Della Monica M; Memo L; Novelli C; Garavelli L; Cappuccio G; Onesimo R; Zampino G; Selicorni A; Forleo C; Bukvic N; Susca FC; De Luisi A; Piglionica M; Loconte DC; Turchiano A; Maitz S; Melis D; Bartuli A; Ferrero GB; Bagnulo R; Buonuomo PS; Pantaleo A; Ranieri C; et alii...