Sfoglia per AUTORE
SAGLIA C
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 3
Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease. in Pediatric nephrology (Berlin, Germany) / Pediatr Nephrol. 2025 Mar;40(3):743-753. doi: 10.1007/s00467-024-06548-6. Epub 2024 Oct 10.
2025
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Lonardi P; Amoroso A; Carli D; Arruga F; Migliorero M; Saglia C; Romeo CM; Luca M; Pieretti S; Camilla R; Mattozzi F; Martins VH; Del Prever GMB; Faini AC; Mioli F; Vaisitti T; Bracciamà V; Deaglio S; Peruzzi L;
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2024 Mar 30;190(4):296-306. doi: 10.1093/ejendo/lvae035.
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Saglia C; Arruga F; Scolari C; Kalantari S; Albanese S; Bracciamà V; Corso Faini A; Brach Del Prever G; Luca M; Romeo C; Mioli F; Migliorero M; Tessaris D; Carli D; Amoroso A; Vaisitti T; De Sanctis L; Deaglio S;
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.
2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;