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SCALA M
Collezione ASL Città di Torino

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Genetic variants in DDX53 contribute to autism spectrum disorder associated with the Xp22.11 locus. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2025 Jan 2;112(1):154-167. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.11.003. Epub 2024 Dec 19.

2025
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Scherer SW; Simone L; Zara F; Russell BE; Nelson SF; Graziano C; Schwab M; Corona RI; Mullegama SV; Douine ED; Helbig I; McDonnell PP; Lusk L; Pedro HF; Parisotto S; Keller R; Pullano V; Brusco A; Granger L; Anadiotis G; Charlebois J; Elsabbagh M; MacDonald JR; Ko SY; Frankland PW; Anagnostou E; Reuter MS; Mendes M; Trost B; et alii...

Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus. in medRxiv : the preprint server for health sciences / medRxiv [Preprint]. 2023 Dec 27:2023.12.21.23300383. doi: 10.1101/2023.12.21.23300383.

2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Mullegama SV; Helbig I; McDonnell PP; Lusk L; Pedro HF; Parisotto S; Keller R; Brusco A; Pullano V; Anadiotis G; Granger L; Frankland PW; MacDonald JR; Ko SY; Reuter MS; Shum C; Salazar NB; Trost B; Howe JL; Bradley CA; Scala M; Douine ED; Russell BE; Nelson SF; Zara F; Scherer SW;

De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...