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SCHIMMEL M
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2022 Nov;92(5):895-901. doi: 10.1002/ana.26477. Epub 2022 Aug 20.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Taft RJ; Roscioli T; Lynch M; Shimizu F; Kanda T; Schimmel M; Vollert K; Willemsen MAAP; Vaula G; Smith-Hicks C; Wei S; Pippucci T; Giorgio E; Chassevent A; Bonkowsky JL; Botto LD; Andrews A; Tromp SAM; Zarekiani P; Helman G; Simons C; Bugiani M; Kuijpers TW; van der Knaap MS;
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome). in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1262-7. doi: 10.1038/ejhg.2016.19. Epub 2016 Mar 2.
2016
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Micalizzi A; Poretti A; Romani M; Ginevrino M; Mazza T; Aiello C; Zanni G; Baumgartner B; Borgatti R; Brockmann K; Camacho A; Cantalupo G; Haeusler M; Hikel C; Klein A; Mandrile G; Mercuri E; Rating D; Romaniello R; Santorelli FM; Schimmel M; Spaccini L; Teber S; von Moers A; Wente S; Ziegler A; Zonta A; Bertini E; Boltshauser E; et alii...