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SORASIO L
Collezione AO Cuneo
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Skipping of Exon 20 in EP300: A Novel Variant Linked to Rubinstein-Taybi Syndrome With Atypical and Severe Clinical Manifestations. in Clinical genetics / Clin Genet. 2025 Mar;107(3):354-358. doi: 10.1111/cge.14654. Epub 2024 Nov 27.
2025
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Ferrero GB; Brusco A; Buxbaum JD; Tartaglia M; Sadikovic B; De Rubeis S; Cardaropoli S; Bruselles A; Balzo M; Todd E; Rzasa J; McConkey H; Kerkhof J; De Sanctis L; Mantovani G; Sorasio L; Carestiato S; Trajkova S; Pavinato L;
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes. in Clinical genetics / Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422. doi: 10.1111/cge.13009. Epub 2017 Jul 25.
2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...