RE-BVS – Piemonte Repository

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STEVANIN G
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis. in The Journal of molecular diagnostics : JMD / J Mol Diagn. 2018 May;20(3):289-297. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.12.006. Epub 2018 Feb 17.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Cagnoli C; Brussino A; Mancini C; Ferrone M; Orsi L; Salmin P; Pappi P; Giorgio E; Pozzi E; Cavalieri S; Di Gregorio E; Ferrero M; Filla A; De Michele G; Gellera C; Mariotti C; Nethisinghe S; Giunti P; Stevanin G; Brusco A;

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2015 Nov 5;97(5):726-37. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.007. Epub 2015 Oct 8.

2015
AOU Città della Salute di Torino

Coutelier M; Blesneac I; Monteil A; Monin ML; Ando K; Mundwiller E; Brusco A; Le Ber I; Anheim M; Castrioto A; Duyckaerts C; Brice A; Durr A; Lory P; Stevanin G;

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2444-55. doi: 10.1093/brain/awu174. Epub 2014 Jun 26.

2014
AOU Città della Salute di Torino

Tezenas du Montcel S; Durr A; Bauer P; Figueroa KP; Ichikawa Y; Brussino A; Forlani S; Rakowicz M; Schöls L; Mariotti C; van de Warrenburg BP; Orsi L; Giunti P; Filla A; Szymanski S; Klockgether T; Berciano J; Pandolfo M; Boesch S; Melegh B; Timmann D; Mandich P; Camuzat A; Goto J; Ashizawa T; Cazeneuve C; Tsuji S; Pulst SM; Brusco A; et alii...

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccone L; Caruso D; Funaro A; Tempia F; Brice A; Durr A; Maillet-Vioud M; Giunti P; Padovani A; Costanzi C; Deleuze JF; Imbert J; Papotti MG; Orsi L; Duregon E; Couarch P; Vaula G; Tesson C; Moon YA; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Calcia A; Gaussen M; Mancini C; Ragusa N; Borroni B; Giorgio E; et alii...