RE-BVS – Piemonte Repository

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TURNPENNY PD
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2022 Oct;188(10):2958-2968. doi: 10.1002/ajmg.a.62919. Epub 2022 Jul 29.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Cole T; Morton J; Turnpenny PD; McKee S; Lam WWK; Harrison RE; Shannon NL; Varghese V; Bernardini L; Giuffrida MG; Dean J; McMullan DJ; Boogaerts A; Van Den Bogaert K; Joubert M; Beneteau C; Wellesley D; Di Gregorio E; Brusco A; Ferrero GB; Neas K; Rustad CF; Graziani L; Digilio MC; Capolino R; Dentici ML; Novelli A; Di Tommaso S; Hernandez-Garcia A; et alii...

Recontacting or not recontacting? A survey of current practices in clinical genetics centres in Europe. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):946-954. doi: 10.1038/s41431-018-0131-5. Epub 2018 Apr 23.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Lucassen AM; van Langen IM; Halbersma-Konings TF; Mendes Á; Melegh B; van El CG; Turnpenny PD; Kayserili H; Cordier C; Benjamin C; Dheensa S; Carrieri D; Sirchia F; Clarke AJ; Forzano F; Kelly SE; Sirchia F; Carrieri D; Dheensa S; Benjamin C; Kayserili H; Cordier C; van El CG; Turnpenny PD; Melegh B; Mendes Á; Halbersma-Konings TF; van Langen IM; Lucassen AM; et alii...