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UVA P
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Late-onset and long-lasting neutropenias in the young: A new entity anticipating immune-dysregulation disorders. in American journal of hematology / Am J Hematol. 2024 Apr;99(4):534-542. doi: 10.1002/ajh.27221. Epub 2024 Jan 29.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Cangelosi D; Uva P; Del Borrello G; Lupia M; Terranova P; Coviello D; Grossi A; Ceccherini I; Lanciotti M; Civino A; Onofrillo D; Zanardi S; Marzollo A; Pillon M; Saettini F; Bagnasco F; Giarratana MC; Contratto C; Turrini E; Casartelli P; Beccaria A; Fioredda F; Cavalca G; Miano M; Dufour C;

De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.
2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...