RE-BVS – Piemonte Repository

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VAULA G
Collezione AOU Città della Salute di Torino

Items : 11

Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2024 Nov;96(5):855-870. doi: 10.1002/ana.27038. Epub 2024 Jul 30.

2024
AOU Città della Salute di Torino

Cortelli P; Vaula G; Delatycki MB; Pinto E Vairo F; Ratti S; Manzoli L; Ramazzotti G; Boschetti E; Koufi FD; Pippucci T; Brusco A; Lodi R; Tonon C; Henck J; Breur M; Melo US; Cani I; Basile A; Yumiceba V; Zadorozhna M; Dimartino P; Bugiani M; Spielmann M; Giorgio E;

Long-term modifications of the peripheral immune repertoire after switching from sequestering disease-modifying treatments in multiple sclerosis. in Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) / Mult Scler. 2024 Dec;30(14):1737-1754. doi: 10.1177/13524585241284846. Epub 2024 Oct 7.

2024
AOU Città della Salute di Torino

Vercellino M; Marasciulo S; Ricotti E; Rolando A; Bosa C; Garelli P; Gallina V; Vaula G; Calvo A; Cavalla P;

Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models. in Molecular neurobiology / Mol Neurobiol. 2023 Nov;60(11):6362-6372. doi: 10.1007/s12035-023-03461-1. Epub 2023 Jul 14.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Ratti S; Manzoli L; Vaula G; Cortelli P; Padiath QS; Cousin M; Giorgio E; Conti L; Bugiani M; Rusciano I; Mongiorgi S; Neri I; Ramazzotti G;

Sars-CoV2 infection in pregnant women with multiple sclerosis. in Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) / Mult Scler. 2023 Aug;29(9):1090-1098. doi: 10.1177/13524585231176174. Epub 2023 May 26.

2023
ASL Cuneo 2
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Amato MP; Tutuncu M; Vaula G; Sormani MP; Trojano M; Tedeschi G; Strumia S; Teatini F; Sartori A; Scandellari C; Sen S; Siva A; Salvetti M; Radaelli M; Puthenparampil M; Pesci I; Pucci E; Perini P; Orlandi R; Patti F; Marfia GA; Moiola L; Masciulli C; Milano E; Mantero V; Marangoni S; Lorefice L; L'Episcopo MR; Lanzillo R; et alii...

Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2022 Nov;92(5):895-901. doi: 10.1002/ana.26477. Epub 2022 Aug 20.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Taft RJ; Roscioli T; Lynch M; Shimizu F; Kanda T; Schimmel M; Vollert K; Willemsen MAAP; Vaula G; Smith-Hicks C; Wei S; Pippucci T; Giorgio E; Chassevent A; Bonkowsky JL; Botto LD; Andrews A; Tromp SAM; Zarekiani P; Helman G; Simons C; Bugiani M; Kuijpers TW; van der Knaap MS;

Neurological comorbidity and severity of COVID-19. in Journal of neurology / J Neurol. 2021 Mar;268(3):762-769. doi: 10.1007/s00415-020-10123-y. Epub 2020 Aug 4.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Vaula G; Rizzone MG; Montanaro E; Montalenti E; Ferrero B; Bozzali M; Artusi CA; Riccardini F; Ciccone G; Imbalzano G; Balestrino R; Romagnolo A; Zibetti M; Lopiano L;

A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT). in Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry / J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Oct;88(10):894-896. doi: 10.1136/jnnp-2016-315525. Epub 2017 May

2017
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Depienne C; Ferrero M; Giordana MT; Di Gregorio E; Pozzi E; Mancini C; Cavalieri S; Eandi CM; Dino D; Lo Buono N; Benna P; Vaula G; Giorgio E;

Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38). in Parkinsonism & related disorders / Parkinsonism Relat Disord. 2016 Jul;28:80-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.04.030. Epub 2016 Apr 27

2016
AOU Città della Salute di Torino

Borroni B; Di Gregorio E; Orsi L; Vaula G; Costanzi C; Tempia F; Mitro N; Caruso D; Manes M; Pinessi L; Padovani A; Brusco A; Boccone L; Borroni B; Di Gregorio E; Orsi L; Vaula G; Costanzi C; Tempia F; Mitro N; Caruso D; Manes M; Pinessi L; Padovani A; Brusco A; Boccone L;

Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed. in Journal of the neurological sciences / J Neurol Sci. 2015 May 15;352(1-2):99-104. doi: 10.1016/j.jns.2015.03.042. Epub 2015 Apr 7.

2015
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Vaula G; Bosco G; Giacone S; Mancini C; Calcia A; Cavalieri S; Di Gregorio E; Rigault De Longrais R; Leombruni S; Pinessi L; Cerrato P; Brusco A; Brussino A;

A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD). in Human molecular genetics / Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3143-54. doi: 10.1093/hmg/ddv065. Epub 2015 Feb 20.

2015
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Robyr D; Spielmann M; Ferrero E; Di Gregorio E; Imperiale D; Vaula G; Stamoulis G; Santoni F; Atzori C; Gasparini L; Ferrera D; Canale C; Guipponi M; Pennacchio LA; Antonarakis SE; Brussino A; Brusco A;

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Boccone L; Caruso D; Funaro A; Tempia F; Brice A; Durr A; Maillet-Vioud M; Giunti P; Padovani A; Costanzi C; Deleuze JF; Imbert J; Papotti MG; Orsi L; Duregon E; Couarch P; Vaula G; Tesson C; Moon YA; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Calcia A; Gaussen M; Mancini C; Ragusa N; Borroni B; Giorgio E; et alii...