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VAN DER KNAAP MS
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy. in Annals of neurology / Ann Neurol. 2022 Nov;92(5):895-901. doi: 10.1002/ana.26477. Epub 2022 Aug 20.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Taft RJ; Roscioli T; Lynch M; Shimizu F; Kanda T; Schimmel M; Vollert K; Willemsen MAAP; Vaula G; Smith-Hicks C; Wei S; Pippucci T; Giorgio E; Chassevent A; Bonkowsky JL; Botto LD; Andrews A; Tromp SAM; Zarekiani P; Helman G; Simons C; Bugiani M; Kuijpers TW; van der Knaap MS;

Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study. in The lancet. Diabetes & endocrinology / Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 Jul;8(7):594-605. doi: 10.1016/S2213-8587(20)30153-4.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Groeneweg S; van Geest FS; Abac? A; Alcantud A; Ambegaonkar GP; Armour CM; Bakhtiani P; Barca D; Bertini ES; van Beynum IM; Brunetti-Pierri N; Bugiani M; Cappa M; Cappuccio G; Castellotti B; Castiglioni C; Chatterjee K; de Coo IFM; Coutant R; Craiu D; Crock P; DeGoede C; Demir K; Dica A; Dimitri P; Dolcetta-Capuzzo A; Dremmen MHG; Dubey R; Enderli A; et alii...