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HUMAN GENETICS
Collezione AOU San Luigi di Orbassano
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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...
Novel human pathological mutations. Gene symbol: AGXT. Disease: hyperoxaluria. in Human genetics / Hum Genet. 2010 Apr;127(4):468.
2010
AOU San Luigi di Orbassano
Robbiano A; Mandrile G; De Marchi M; Beck B; Baasner A; Murer L; Benetti E; Giachino D;