Sfoglia per RIVISTA
BMC MEDICAL GENETICS
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 3
The p.Phe174Ser mutation is associated with mild forms of Smith Lemli Opitz Syndrome. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2016 Mar 11;17:22. doi: 10.1186/s12881-016-0287-1.
2016
AOU Città della Salute di Torino
Tucci A; Ronzoni L; Arduino C; Salmin P; Esposito S; Milani D;
CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2016 Apr 30;17(1):35. doi: 10.1186/s12881-016-0299-x.
2016
AOU Città della Salute di Torino
von Lowtzow C; Hofmann A; Zhang R; Marsch F; Ebert AK; Rösch W; Stein R; Boemers TM; Hirsch K; Marcelis C; Feitz WF; Brusco A; Migone N; Di Grazia M; Moebus S; Nöthen MM; Reutter H; Ludwig M; Draaken M;
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2015 Mar 19;16:16. doi: 10.1186/s12881-015-0159-0.
2015
AOU Città della Salute di Torino
Mancini C; Orsi L; Guo Y; Li J; Chen Y; Wang F; Tian L; Liu X; Zhang J; Jiang H; Nmezi BS; Tatsuta T; Giorgio E; Di Gregorio E; Cavalieri S; Pozzi E; Mortara P; Caglio MM; Balducci A; Pinessi L; Langer T; Padiath QS; Hakonarson H; Zhang X; Brusco A;