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BRAIN : A JOURNAL OF NEUROLOGY
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2023 Feb 13;146(2):534-548. doi: 10.1093/brain/awac278.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Pavinato L; Delle Vedove A; Carli D; Ferrero M; Carestiato S; Howe JL; Agolini E; Coviello DA; van de Laar I; Au PYB; Di Gregorio E; Fabbiani A; Croci S; Mencarelli MA; Bruno LP; Renieri A; Veltra D; Sofocleous C; Faivre L; Mazel B; Safraou H; Denommé-Pichon AS; van Slegtenhorst MA; Giesbertz N; van Jaarsveld RH; Childers A; Rogers RC; Novelli A; De Rubeis S; et alii...

The importance of offering early genetic testing in everyone with amyotrophic lateral sclerosis. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2022 May 24;145(4):1207-1210. doi: 10.1093/brain/awab472.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Salmon K; Kiernan MC; Kim SH; Andersen PM; Chio A; van den Berg LH; Van Damme P; Al-Chalabi A; Lillo P; Andrews JA; Genge A;

De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2022 Mar 29;145(1):208-223. doi: 10.1093/brain/awab299.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Galosi S; Edani BH; Martinelli S; Hansikova H; Eklund EA; Caputi C; Masuelli L; Corsten-Janssen N; Srour M; Oegema R; Bosch DGM; Ellis CA; Amlie-Wolf L; Accogli A; Atallah I; Averdunk L; Barañano KW; Bei R; Bagnasco I; Brusco A; Demarest S; Alaix AS; Di Bonaventura C; Distelmaier F; Elmslie F; Gan-Or Z; Good JM; Gripp K; Kamsteeg EJ; et alii...

Motor and cognitive outcomes of cerebello-spinal stimulation in neurodegenerative ataxia. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2021 Sep 4;144(8):2310-2321. doi: 10.1093/brain/awab157.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Benussi A; Cantoni V; Manes M; Libri I; Dell'Era V; Datta A; Thomas C; Ferrari C; Di Fonzo A; Fancellu R; Grassi M; Brusco A; Alberici A; Borroni B;

The unfolded protein response in amyotrophic later sclerosis: results of a phase 2 trial. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2021 Oct 22;144(9):2635-2647. doi: 10.1093/brain/awab167.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Dalla Bella E; Bersano E; Antonini G; Borghero G; Capasso M; Caponnetto C; Chiò A; Corbo M; Filosto M; Giannini F; Spataro R; Lunetta C; Mandrioli J; Messina S; Monsurrò MR; Mora G; Riva N; Rizzi R; Siciliano G; Silani V; Simone I; Sorarù G; Tugnoli V; Verriello L; Volanti P; Furlan R; Nolan JM; Abgueguen E; Tramacere I; et alii...

Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124.

2021
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Rehm HL; Casasnovas C; Adams DR; de Souza P; Marcé-Grau A; Canonico F; Iascone M; Fossati C; Sala-Coromina J; Rouvet I; Schlüter A; Goizet C; Ruiz M; Michaud V; Chacón A; Barredo E; O'Heir E; O'Leary M; Mandrile G; Pavinato L; Saettini F; Benkirane M; Roubertie A; Raspall-Chaure M; de la Calle I; Planas-Serra L; Vélez-Santamaria V; Rodríguez-Palmero A; Verdura E; et alii...

Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2019 Jul 1;142(7):1905-1920. doi: 10.1093/brain/awz139.

2019
AOU Città della Salute di Torino

Giorgio E; Lorenzati M; Rivetti di Val Cervo P; Brussino A; Cernigoj M; Della Sala E; Bartoletti Stella A; Ferrero M; Caiazzo M; Capellari S; Cortelli P; Conti L; Cattaneo E; Buffo A; Brusco A;

Interplay between spinal cord and cerebral cortex metabolism in amyotrophic lateral sclerosis. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2018 Aug 1;141(8):2272-2279. doi: 10.1093/brain/awy152.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Marini C; Morbelli S; Cistaro A; Campi C; Caponnetto C; Bauckneht M; Bellini A; Buschiazzo A; Calamia I; Beltrametti MC; Margotti S; Fania P; Poggi I; Cabona C; Capitanio S; Piva R; Calvo A; Moglia C; Canosa A; Massone A; Nobili F; Mancardi G; Chiò A; Piana M; Sambuceti G; Marini C; Morbelli S; Cistaro A; Campi C; et alii...

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2444-55. doi: 10.1093/brain/awu174. Epub 2014 Jun 26.

2014
AOU Città della Salute di Torino

Tezenas du Montcel S; Durr A; Bauer P; Figueroa KP; Ichikawa Y; Brussino A; Forlani S; Rakowicz M; Schöls L; Mariotti C; van de Warrenburg BP; Orsi L; Giunti P; Filla A; Szymanski S; Klockgether T; Berciano J; Pandolfo M; Boesch S; Melegh B; Timmann D; Mandich P; Camuzat A; Goto J; Ashizawa T; Cazeneuve C; Tsuji S; Pulst SM; Brusco A; et alii...