Sfoglia per RIVISTA
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Collezione AOU Città della Salute di Torino
Items : 3
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2021 Dec;64(12):104374. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104374. Epub 2021 Nov 2.
2021
AOU Città della Salute di Torino
Migliorero M; Kalantari S; Bracciamà V; Sorbini M; Arruga F; Peruzzi L; Biamino E; Amoroso A; Vaisitti T; Deaglio S;
A fetal case of microphthalmia and limb anomalies with abnormal neuronal migration associated with SMOC1 biallelic variants. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2019 Nov;62(11):103578. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.11.012. Epub 2018 Nov 13.
2019
AOU Città della Salute di Torino
Brusco A; Viora E; Giorgio E; Pasini B; Breda Klobus A; Valbonesi S; Zonta A; Botta G; Mancini C; Brussino A; Mancini C; Zonta A; Botta G; Breda Klobus A; Valbonesi S; Pasini B; Giorgio E; Viora E; Brusco A; Brussino A;
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2017 Apr;60(4):224-227. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.010. Epub 2017 Jan 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino
Restagno G; Di Gregorio E; Sirchia F; Grosso E; Pappi P; Talarico F; Savin E; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Pasini B; Mehta JS; Brusco A;