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HUMAN MUTATION
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...

A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: A proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy. in Human mutation / Hum Mutat. 2021 Jan;42(1):102-116. doi: 10.1002/humu.24147. Epub 2020 Dec 8.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Pedemonte N; Buffo A; Cortelli P; Lorenzati M; Della Sala E; Borrelli G; Morerio C; Sondo E; Ferrero M; Pozzi E; Giorgio E; Pesce E; Brusco A;

NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations. in Human mutation / Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):721-728. doi: 10.1002/humu.23734. Epub 2019 Mar 18.

2019
AOU Città della Salute di Torino

Carli D; Giorgio E; Pantaleoni F; Bruselles A; Barresi S; Riberi E; Licciardi F; Gazzin A; Baldassarre G; Pizzi S; Niceta M; Radio FC; Molinatto C; Montin D; Calvo PL; Ciolfi A; Fleischer N; Ferrero GB; Brusco A; Tartaglia M;

The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel. in Human mutation / Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1273-1283. doi: 10.1002/humu.23581. Epub 2018 Jul 4.

2018
AOU Città della Salute di Torino

Altamura C; Lucchiari S; Sahbani D; Ulzi G; Comi GP; D'Ambrosio P; Petillo R; Politano L; Vercelli L; Mongini T; Dotti MT; Cardani R; Meola G; Lo Monaco M; Matthews E; Hanna MG; Carratù MR; Conte D; Imbrici P; Desaphy JF; Altamura C; Lucchiari S; Sahbani D; Ulzi G; Comi GP; D'Ambrosio P; Petillo R; Politano L; Vercelli L; et alii...

Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1. in Human mutation / Hum Mutat. 2016 Nov;37(11):1202-1208. doi: 10.1002/humu.23062. Epub 2016 Aug 30.

2016
AOU Città della Salute di Torino

Capponi S; Geuens T; Geroldi A; Origone P; Verdiani S; Cichero E; Adriaenssens E; De Winter V; Bandettini di Poggio M; Barberis M; Chiò A; Fossa P; Mandich P; Bellone E; Timmerman V;

Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis. in Human mutation / Hum Mutat. 2016 Apr;37(4):364-70. doi: 10.1002/humu.22951. Epub 2016 Jan 12.

2016
AOU Città della Salute di Torino

Ekong R; Nellist M; Hoogeveen-Westerveld M; Wentink M; Panzer J; Sparagana S; Emmett W; Dawson NL; Malinge MC; Nabbout R; Carbonara C; Barberis M; Padovan S; Futema M; Plagnol V; Humphries SE; Migone N; Povey S;